4 Gene Sry
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1. Ten cases with 46,XX testicular disorder of sex development: single center experience
ABSTRACT Objective To present clinical, chromosomal and hormonal features of ten cases with SRY-positive 46,XX testicular disorder of sex development who were admitted to our infertility clinic. Cases and Methods Records of the cases who were admitted to our infertility clinic between 2004 and 2015 were investigated. Ten 46,XX testicular disorder of sex
Int. braz j urol.. Publicado em: 2017-08
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2. Análise imuno-histoquímica do fenótipo de células de retinoblastoma utilizando marcadores de células neuronais e gliais
RESUMO Objetivos: Este estudo visa determinar a origem do retinoblastoma em um número de casos e correlacionar essos achados com fatores prognósticos e histopatológicos conhecidos. Métodos: Trinta e nove casos de retinoblastoma foram diagnosticados e analisados com imuno-histoquímica usando marcadores de anticorpos monoclonais contra as células de re
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2016-12
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3. Homem 46,XX (DSD testicular): estudos hormonal, molecular e citogenético
A síndrome do homem XX é uma condição rara na qual o fenótipo da genitália externa pode variar de uma genitália ambígua até uma genitália masculina normal. Este estudo tem por objetivo relatar a avaliação hormonal, molecular e citogenética de um menino com essa síndrome. 0 O exame da genitália externa na idade de 16 meses mostrava: pênis medi
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-11
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4. Mecanismos de Diferenciação Sexual em Aneuploidias Cromossômicas: correlação com Fatores Predisponentes a Tumorigênese gonadal com Enfoque na Síndrome de Turner
INTRODUÇÃO: A diferenciação sexual nos mamíferos envolve uma complexa cascata gênica composta por genes que interagem em fases restritas ou em diferentes momentos do desenvolvimento do tecido gonadal. Alterações nos mecanismos de ação gênica ou por efeito de dosagem de expressão originam anormalidades no desenvolvimento gonadal. Erros no sexo cro
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/10/2009
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5. O papel das células-tronco mesenquimais em modelos experimentais de doença renal aguda e crônica. / The role of mesenchymal stem cells in acute and chronic kidney disease models.
Desde a década de 70 até o presente momento, o conhecimento sobre células-tronco (CTs) vêm crescendo exponencialmente. Dentre as CTs, interesse crescimento se dá no campo das células-tronco adultas, com especial atenção para as CTs da medula óssea, as células-tronco mesenquimais (CTMs). Muito têm se descoberto sobre o potencial terapêutico das CT
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 27/05/2009
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6. Isolation and sequencing of the HMG domain of ten Sox genes from Odorrana schmackeri (Amphibia: Anura)
Sox (SRY-related HMG-box) genes encode a family of transcriptional regulators, which are characterized by a conserved 79-amino acid domain known as HMG-box. They play essential roles in a diverse range of processes including sex determination and the development of the central nervous system (CNS), neural crest and endoderm. In this paper, the HMG domain of
Zoologia (Curitiba). Publicado em: 2009-03
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7. Detection of Y-chromosome specific sequences in Turner Syndrome: Importance on the Genetic-Clinic Prognostic of Gonadoblastoma. / Detecção de Seqüências Cromossomo Y-específicas em Portadoras da Síndrome de Turner: Importância no Prognóstico Genético-Clínico de Gonadoblastoma
Não tem.
Publicado em: 2009
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8. HIV cervicovaginal shedding among postmenopausal and fertile-aged women: prevalence and associated factors / Avaliação da excreção genital do HIV-1 em mulheres menopausadas e em idade fértil: prevalência e fatores associados
INTRODUÇÃO: Poucos estudos têm focado as modificações fisiológicas que ocorrem no trato genital de mulheres menopausadas infectadas pelo HIV e sua associação com a excreção genital do vírus. Nesse estudo de corte transversal, comparou-se a excreção genital do HIV em mulheres menopausadas e em idade fértil em acompanhamento em um centro especial
Publicado em: 2009
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9. Isolation and sequencing of seven Sox genes from the lacertid lizard Eremias breuchleyi
The Sox family of genes shares a high sequence similarity with the HMG box region of the human Y chromosomal gene, SRY. We used highly degenerate primers to clone and sequence seven Eremias breuchleyi Sox genes (EbSox2, EbSox3, EbSox4, EbSox11, EbSox12, EbSox14 and EbSox21). A database search for the cloned sequences revealed the following percentage identit
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2006
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10. Determination of the Sexual Phenotype in a Child with 45,X/46,X,Idic(Yp) Mosaicism: Importance of the Relative Proportion of the 45,X Line In Gonadal Tissue. / Determinação do Fenótipo Sexual em uma Criança com Mosaicismo 45,X/46,X,Idic(Yp): Importância da Proporção Relativa da Linhagem 45,X no Tecido Gonadal.
We report here on a girl who, despite her 45,X/46,X,der(Y) karyotype, showed no signs of virilization or physical signs of the Ullrich-Turner syndrome [UTS], except for a reduced growth rate. After prophylactic gonadectomy due to the risk of developing gonadoblastoma, the gonads and peripheral blood samples were analyzed by fluorescence in situ hybridization
Publicado em: 2006
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11. Mutations in SRY and WT1 genes required for gonadal development are not responsible for XY partial gonadal dysgenesis
The WT1 transcription factor regulates SRY expression during the initial steps of the sex determination process in humans, activating a gene cascade leading to testis differentiation. In addition to causing Wilms' tumor, mutations in WT1 are often responsible for urogenital defects in men, while SRY mutations are mainly related to 46,XY pure gonadal dysgenes
Brazilian Journal of Medical and Biological Research. Publicado em: 2005-01
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12. Mutations in the SRY, DAX1, SF1 and WNT4 genes in Brazilian sex-reversed patients
In most mammals, male development is triggered by the transient expression of the SRY gene, which initiates a cascade of gene interactions ultimately leading to the formation of a testis from the indifferent fetal gonad. Mutation studies have identified several genes essential for early gonadal development. We report here a molecular study of the SRY, DAX1,
Brazilian Journal of Medical and Biological Research. Publicado em: 2004-01