Angelman Rett
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1. A expressão neurológica e o diagnóstico genético nas síndromes de Angelman, de Rett e do X-Frágil
Objetivo: discutir os aspectos clínicos, eletroencefalográficos e os mecanismos genéticos de três síndromes neurogenéticas, que se identificam como entidades nosológicas no grupo heterogêneo de patologias que cursam com retardo mental e autismo. Fontes dos dados: os autores realizaram revisão literária sobre cada síndrome do estudo, atualizando as
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2002-08