Anormalidade Cromossomica
Mostrando 1-12 de 17 artigos, teses e dissertações.
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1. Anormalidades cromossômicas em abortos recorrentes por análise de cariótipo convencional
Resumo Objetivos: descrever a prevalência e os tipos de anormalidades cromossômicas em casais com aborto recorrente e em produtos de concepção. Métodos: foram realizadas buscas eletrônicas nas bases de dados PubMed/Medline e no Portal Regional da Biblioteca Virtual em Saúde/BVS usando os descritores "chromosomal abnormalities and abortions and preva
Rev. Bras. Saude Mater. Infant.. Publicado em: 2018-06
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2. Quebra espontânea de cromátides como evolução clonal em pacientes com síndrome mielodisplásica
RESUMO A síndrome mielodisplásica (SMD) é uma desordem clonal das células-tronco hematopoiéticas caracterizada por citopenias periféricas devido à hematopoiese ineficaz e pelo aumento do risco de evolução para a leucemia mieloide aguda (LMA). As alterações cromossômicas representam o marcador mais importante da estratificação de risco para a tr
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2017-11
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3. Uso de biomarcadores para monitoramento das águas do Córrego Arara no município de Rio Brilhante, MS, Brasil
O objetivo deste trabalho foi avaliar a mutagenicidade, genotoxicidade e citotoxicidade de amostras de água provenientes do Córrego Arara no município de Rio Brilhante, MS, Brasil, por meio de testes toxicológicos utilizando biomarcadores. Para avaliar a mutagenicidade utilizou-se o teste de micronúcleo, para a genotoxicidade o ensaio cometa, ambos com
Rev. Ambient. Água. Publicado em: 2015-03
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4. Coorte retrospectiva de trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) no sul do Brasil
CONTEXTO E OBJETIVO:A trissomia do cromossomo 18 (T18), ou síndrome de Edwards, é uma doença cromossômica caracterizada por um quadro clínico amplo e prognóstico pobre. Nosso objetivo foi descrever os dados clínicos, radiológicos e de sobrevida de uma coorte de pacientes com diagnóstico pré-natal de T18.TIPO DE ESTUDO E LOCAL:Coorte única retrospe
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 07/11/2014
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5. Morfologia e densidade das células de Hofbauer em placentas de gestações normais e patológicas
OBJETIVO: Em placentas de gestações sem complicações, as células de Hofbauer desaparecem ou se tornam raras após o quarto ou quinto mês de gestação. Entretanto, a imunohistoquímica revela que uma alta porcentagem de células estromais pertencem às células de Hofbauer. O objetivo do presente estudo foi investigar as alterações da morfologia e de
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2013-09
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6. Anormalidades de membros na trissomia do cromossomo 18: evidência para o diagnóstico precoce
OBJETIVO: Verificar a frequência e os tipos de anormalidades de membros observadas entre pacientes com trissomia do cromossomo 18, ou síndrome de Edwards (SE). MÉTODO: A amostra foi constituída de pacientes consecutivos avaliados por um serviço de genética clínica no período entre 1975 e 2008. O resultado da análise citogenética, bem como os dados
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2012-10
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7. Epilepsia e aspectos eletrencefalográficos: estudo comparativo entre síndrome de Down e deficiência mental não sindrômica
INTRODUÇÃO: síndrome de Down (SD) é a anormalidade cromossômica que mais comumente causa deficiência mental e sua associação com epilepsia é muito variável na infância. Embora as descrições iniciais da síndrome não relatassem crises, sua associação com epilepsia é relativamente comum. MÉTODOS: foram avaliados 68 indivíduos com SD e 83 com
J. epilepsy clin. neurophysiol.. Publicado em: 2012-03
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8. AVALIAÇÃO DA TRANSLOCAÇÃO T(14;18) MBR EM INDIVÍDUOS EXPOSTOS A BAIXAS DOSES DE RADIAÇÃO DE 137CsCl EM GOIÂNIA, GOIÁS, BRASIL
Indivíduos radioexpostos saudáveis que receberam acidentalmente baixas doses de radiação ionizante de Césio -137 no acidente ocorrido em Goiânia em 1987 e familiares, foram testados neste trabalho para a presença de células B em sangue periférico apresentando a translocação t(14;18) MBR. Da mesma maneira foram testados voluntários sem histórico
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 11/02/2011
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9. Novo relato de dois pacientes com a trissomia do 9 em mosaico apresentando achados não usuais e uma sobrevida prolongada
CONTEXTO: A trissomia do cromossomo 9 em mosaico é considerada uma anormalidade cromossômica rara e com limitada sobrevida. Nosso objetivo foi realizar o relato de dois pacientes com trissomia do 9 em mosaico, apresentando achados não usuais e sobrevida prolongada. RELATO DE CASOS: O primeiro paciente era um menino de seis anos e cinco meses apresentando
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2011-12
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10. Identificação de genes de fusão no cisto ósseo aneurismático/ / Identification of fusion genes in aneurysmal bone cyst
O cisto ósseo aneurismático é uma lesão óssea de patogênese desconhecida. Entretanto, achados citogenéticos recentes sugerem uma possível natureza clonal e neoplásica da lesão, uma vez que vários casos demonstram a translocação cromossômica t(16;17)(q22;p13). Objetivos: (1) Mapear à nível genômico a translocação cromossômica t(16;17)(q22;
Publicado em: 2010
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11. Anormalidades cromossômicas em casais com história de aborto recorrente
OBJETIVO: verificar a prevalência e as características clínicas de casais com história de abortos de repetição e anormalidade cromossômica atendidos em nosso serviço. MÉTODOS: foram avaliados retrospectivamente todos os casais encaminhados de janeiro de 1975 a junho de 2008 por história de abortos de repetição. Foram incluídos no estudo somente
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2009-02
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12. Diagnóstico de anormalidades cromossômicas em fetos com múltiplas malformações no HCPA : experiência com o uso exclusivo de cariótipo e avaliação da contribuição da análise molecular
Com o desenvolvimento da citogenética convencional, a partir da metade do século passado, houve um enorme crescimento no entendimento da etiologia das síndromes malformativas, sendo as anomalias cromossômicas reconhecidas como a causa genética mais freqüente dos defeitos congênitos. Assim sendo, a investigação de aberrações cromossômicas através
Publicado em: 2009