A síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil (FXTAS)

AUTOR(ES)

Capelli, Leonardo Pires, Gonçalves, Márcia Rúbia Rodrigues, Leite, Claudia C, Barbosa, Egberto R, Nitrini, Ricardo, Vianna-Morgante, Angela M

FONTE

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

DATA DE PUBLICAÇÃO

2010-10

RESUMO

A FXTAS (síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil) é uma doença neurodegenerativa de início tardio que afeta principalmente homens acima dos 50 anos de idade, portadores de pré-mutação do gene FMR1. A mutação completa desse gene é responsável pela síndrome do cromossomo X frágil (SXF), a causa mais comum de deficiência mental herdada. Indivíduos afetados pela FXTAS geralmente apresentam tremor de intenção e ataxia de marcha que podem estar associados a sinais radiológicos ou neuropatológicos específicos. Outras características comumente observadas são parkinsonismo, declínio cognitivo, neuropatia periférica e disfunções autonômicas. Quase uma década após sua caracterização clínica, a FXTAS é mal conhecida por médicos no Brasil. Esta revisão apresenta o conhecimento atual sobre os aspectos clínicos, genéticos e diagnósticos da síndrome.

ASSUNTO(S)

fxtas tremor e ataxia associados ao x frágil síndrome do x frágil distúrbios do movimento tremor essencial ataxia de marcha repetições cgg gene fmr1

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