Alterações citogenéticas e moleculares em leucemia mieloide aguda: revisão e descrição de casos
AUTOR(ES)
Velloso, Elvira Deolinda Rodrigues Pereira, Motta, Carlos Henrique Ares Silveira da, Furtado, Juliana Braga, Bacal, Nydia Strachman, Silveira, Paulo Augusto Achucarro, Moyses, Cynthia Bachir, Sitnik, Roberta, Pinho, João Renato Rebello
FONTE
Einstein (São Paulo)
DATA DE PUBLICAÇÃO
2011-06
RESUMO
RESUMO objetivo: Estudar a frequência de mutações, que podem configurar bom ou mau prognóstico, bem como sua relação com estudo de cariótipo e imunofenotípico, em portadores de leucemias mieloides agudas. Métodos: Foram estudadas 30 amostras de portadores de leucemias mieloides agudas, que foram submetidas à pesquisa das mutações FLT3-ITD, FLT3-TKD e NPM1. Todas as amostras foram submetidas a estudo imunofenotípico e 25 delas foram submetidas a estudo cariotípico. Resultados: Pudemos observar frequência de 33,3% de mutação NPM1 e igual número em FLT3-ITD, frequência que se elevou para 50 e 40% quando se estudaram apenas os casos com cariótipo normal. Dos casos com cariótipo normal, 8% apresentaram o genótipo NPM1+/FLT3-, migrando para o grupo de leucemia mieloide aguda de bom prognóstico. Não observamos o fenótipo típico das leucemias mieloides agudas com cariótipo normal e NPM1 mutado (HLA-DR e CD34 negativos) nesta pequena casuística. Conclusão: O presente estudo foi capaz de identificar casos de bom prognóstico, enfatizando que há necessidade de se incorporarem à rotina diagnóstica novos marcadores genéticos, para a correta estratificação prognóstica e orientação terapêutica das leucemia mieloide aguda.
ASSUNTO(S)
leucemia mieloide aguda/genética citogenética marcadores genéticos aberrações cromossômicas
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