Analise da mutação S707P no gene ATM em pacientes portadoras de cancer de mama

AUTOR(ES)

Rafael Souza Queiroz

DATA DE PUBLICAÇÃO

2005

RESUMO

No Brasil, o câncer de mama é o maior causador de mortes entre as mulheres. O histórico familiar constitui o fator de risco mais importante na determinação do câncer de mama familiar. Estima-se que cerca de 5 a 10% dos tumores de mama sejam hereditários. Vários genes são relacionados como responsáveis pelo câncer de mama familiar, dentre estes deve-se citar o gene ATM, que codifica uma proteína do tipo quinase de ponto de checagem que harmoniza o reconhecimento de alterações no DNA oriundas de radiação ionizante. Vários estudos demonstram a associação entre a mutação S707P do gene ATM e câncer de mama. O objetivo deste estudo é verificar a presença da mutação S707P no gene ATM em uma amostra de pacientes portadores de Câncer de mama e relacioná-la com a apresentação clínica da doença e o grau histológico. Para isso, esse estudo utilizou a técnica de Reação em Cadeia da Polimerase seguida por digestão enzimática. Foram analisados 221 indivíduos para a mutação S707P, sendo 50 indivíduos com câncer e com histórico, 49 indivíduos com câncer sem histórico e 122 indivíduos do grupo controle. Somente dois indivíduos apresentaram a mutação S707P, sendo ambos em heterozigose do grupo controle (0,01). Esse é o primeiro estudo no Brasil que procura associação de mutações no gene ATM, em especial a mutação S707P com o câncer de mama hereditário e esporádico. Nenhuma associação foi encontrada entre a mutação S707P do gene ATM e o câncer de mama, tanto em mulheres com histórico familiar quanto em portadoras de câncer de mama esporádico

ASSUNTO(S)

reação em cadeia de polimerase biologia molecular mamas - cancer genotipo

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