Analysis of the genetic nature in brazilian Xeroderma pigmentosum patients. / Análise da natureza genotípica de pacientes Xeroderma pigmentosum brasileiros.
AUTOR(ES)
Daniela Tathiana Soltys
DATA DE PUBLICAÇÃO
2010
RESUMO
O NER é uma via de reparo de DNA capaz de lidar com uma ampla variedade de lesões. Participam do NER diversas proteínas, entre elas a endonuclease XPG. Pacientes que possuem mutações no gene XPG apresentam a síndrome XP, e em alguns casos XP/CS. Investigamos a natureza genética de dois pacientes XP-G, que são irmãos e apresentam fenótipo moderado. As células destes pacientes demonstraram alta sensibilidade à luz UVC. Quando expostas a um agente oxidativo, apenas células XP-G/CS exibiram sensibilidade. Identificamos duas mutações missense no gene XPG desses pacientes, e comparamos com outras mutações existentes. Observamos que as mutações possuem um impacto negativo na funcionalidade de XPG. A proteína com a mutação p.Ala28Asp exibiu uma atividade residual em testes de complementação. Os resultados indicam que o fenótipo XP-G desses pacientes é causado por duas mutações missense em heterozigose composta, e que células portadoras dessas alterações exibem respostas diferenciadas frente aos estresses genotóxicos causados pela luz UV e pelo agente oxidativo utilizado.
ASSUNTO(S)
allelic variants ichthyophiidae variantes alélicas skin oxidative damage ultravoilet light dermatopatias reparação de dna ichthyophiidae xeroderma pigmentosum luz ultravioleta danos oxidativos xeroderma pigmentosum dna repair
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