Avanços terapêuticos na atrofia muscular espinhal ligada ao cromossomo 5q
AUTOR(ES)
Reed, Umbertina Conti, Zanoteli, Edmar
FONTE
Arq. Neuro-Psiquiatr.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2018-04
RESUMO
RESUMO A atrofia muscular espinhal (AME) é uma grave doença dos neurônios motores, de grande variabilidade clínica e causada na maioria dos casos por mutação em homozigose no gene SMN1. Pelo menos quatro fenótipos clínicos distintos são reconhecidos com base na idade de início e no grau de envolvimento motor. Tal variabilidade clínica é em parte relacionada com o número de cópias do gene SMN2. Até recentemente, apenas terapias de suporte estavam disponíveis. Atualmente, terapias especificas estão sendo desenvolvidas com base em diferentes mecanismos para aumentar o nível de proteína SMN; em particular oligonucleotídeos antissenso por via intratecal e inserção de cópia do gene SMN1, via endovenosa, usando vetor viral. Nesta revisão, objetivamos discutir as mais recentes e promissoras estratégias terapêuticas, com consideração especial aos aspectos patogênicos da doença e aos mecanismos de ação de tais terapias.
ASSUNTO(S)
atrofia muscular espinhal doença do neurônio motor oligonucleotídeos antissenso terapia genética
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