Clinical-laboratorial approach of the dyslipidemias in children and adolescents with emphasis in the serious hypertriglyceridemia : populacional and clinical cases study / Abordagem clinico-laboratorial das dislipidemias em crianças e adolescentes, com enfase na hipertrigliceridemia grave : estudo populacional e de casos clinicos

AUTOR(ES)
DATA DE PUBLICAÇÃO

2005

RESUMO

Foi objetivo deste trabalho realizar um estudo para a avaliação do perfillipídico de crianças e adolescentes (1 dia a 19 anos) atendidos nos ambulatórios de Pediatria do Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas, em Campinas, no interior do estado de São Paulo. No penodo de 2000 a 2003 observou-se que entre 2031 indivíduos avaliados, 34% apresentaram colesterol e triglicerideos acima do valor esperado para a faixa etária, 34% apresentaram colesterol elevado e HDL-C baixo e 190./0demonstraram triglicerídeos altos e HDL-C baixo, indicando que a fteqüência de dislipidemias em crianças e adolescentes nesta região é muito alta. Também neste trabalho realizou-se o diagnóstico clínico e laboratorial das hipertrigliceridemias graves em crianças e adolescentes, foi investigada a presença de mutações associadas à deficiência da lipoproteína lipase e foi identificou a presença de marcadores precoces da aterosclerose. Em crianças a hipertrigliceridemia pode ser de causa primária ou genética elou secundária à doença ou medicamentos. As de causa genética são raras na inf ancia. A deficiência da lipoproteína lipase (LPL) é uma doença autossômica recessiva que acomete 1:1.000.000 de indivíduos na população geral. Cursa com hipertrigliceridemia grave. O diagnóstico inicial pode ser realizado pela presença de soro lipêmico e por episódios recorrentes de dor abdominal. Na literatura são descritas mais de 200 mutações associadas à deficiência da lipoproteína lipase. Dentre as mais freqüentes são aquelas localizadas no códon 188, 291 e 297 do gene da LPL. Alguns trabalhos demonstram que os pacientes portadores da mutação do gene da LPL apresentam aumento do risco relativo de desenvolverem doença cardiovascular prematura. Portanto a detecção dessas mutações é benéfica tanto para o diagnóstico e tratamento da doença quanto para a monitorlzação de sinais precoces da doença aterosclerótica. Nos casos selecionados de hipertrigliceridemias graves a caracterização fenotípica mostrou a presença de epididimite e ou quadro abdominal sugestivo de pancreatite aguda em crianças e adolescentes. Foram realizados dosagem séricas de lípides, lipoproteínas, apolipoproteínas séricas e marcadores da doença arterial coronariana por métodos bioquímicos. Por técnicas de biologia molecular investigou-se a presença das mutações nos códons 188, 174 e 9. A presença de sinais precoces de aterosclerose foi avaliada pela medida da espessura da camada intíma-média das artérias carótidas e por marcadores bioquímicos (LDL-oxidda, PCR e IL-6) da doença arterial coronariana. Os resultados mostraram que os sinais precoces da doença arterial coronariana podem ser evidenciados pelo aumento da espessura íntima-média das carótidas em crianças e adolescentes com hipertrigliceridemia grave

ASSUNTO(S)

hipertrigliceridemia hiperlipidemia

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