Comorbidade entre síndrome de Klinefelter e hérnia diafragmática.Um relato de caso
AUTOR(ES)
Valdez, Carolina Melendez, Altmayer, Stephan Philip Leonhardt, Faria, Adyr Eduardo Virmond, Weiss, Aline, Telles, Jorge Alberto Bianchi, Fell, Paulo Renato Krall, Targa, Luciano Vieira, Zen, Paulo Ricardo Gazzola, Rosa, Rafael Fabiano Machado
FONTE
Sao Paulo Med. J.
DATA DE PUBLICAÇÃO
29/07/2014
RESUMO
CONTEXTO: Lesões císticas intratorácicas são diagnosticadas em ampla variedade de faixas etárias, e o uso aumentado dos estudos de imagem pré-natal tem permitido a detecção desses defeitos ainda intraútero.RELATO DO CASO: Uma gestante de 17 anos que estava em sua segunda gravidez, com 23 semanas de gestação, apresentava ultrassom com evidência de imagem cística anecoica no hemitórax esquerdo fet al. O ultrassom morfológico realizado no hospital verificou que esta media 3,7 cm x 2,1 cm x 1,6 cm. Evidenciou-se também a presença de polidrâmnio. Neste momento, levantou-se a hipótese de malformação adenomatoide cística. A ecocardiografia fet al mostrou apenas coração desviado para a direita. A ressonância magnética fet al revelou imagem compatível com hérnia diafragmática à esquerda, contendo estômago e, pelo menos, primeira e segunda partes do duodeno, lobo esquerdo do fígado, baço, segmentos de intestino delgado e porções do cólon. O estômago mostrava-se muito distendido e o coração, deslocado para a direita. Havia redução importante do volume do pulmão esquerdo. O cariótipo fet al mostrou constituição cromossômica 47,XXY, compatível com a síndrome de Klinefelter. Em nossa revisão da literatura, encontramos apenas um caso de associação entre síndrome de Klinefelter e hérnia diafragmática.CONCLUSÃO: Acreditamos que a associação observada neste caso foi puramente uma coincidência, uma vez que ambas as condições são relativamente comuns. A chance de os dois eventos ocorrerem simultaneamente é estimada em 1 em 1,5 milhões de nascimentos.
ASSUNTO(S)
síndrome de klinefelter cromossomos sexuais cariótipo hérnia diafragmática diagnóstico pré-natal
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