Doença de Huntington: análise de DNA na população brasileira

RASKIN, SALMO, ALLAN, NASSER, TEIVE, HÉLIO A.G., CARDOSO, FRANCISCO, HADDAD, MÔNICA SANTORO, LEVI, GILBERTO, BOY, RAQUEL, LERENA JR, JUAN, SOTOMAIOR, VANESSA SANTOS, JANZEN-DÜCK, MÔNICA, JARDIM, LAURA BANNACH, FELLANDER, FLÁVIO R., ANDRADE, LUIZ AUGUSTO FRANCO

Doença de Huntington: análise de DNA na população brasileira

AUTOR(ES)

RASKIN, SALMO, ALLAN, NASSER, TEIVE, HÉLIO A.G., CARDOSO, FRANCISCO, HADDAD, MÔNICA SANTORO, LEVI, GILBERTO, BOY, RAQUEL, LERENA JR, JUAN, SOTOMAIOR, VANESSA SANTOS, JANZEN-DÜCK, MÔNICA, JARDIM, LAURA BANNACH, FELLANDER, FLÁVIO R., ANDRADE, LUIZ AUGUSTO FRANCO

FONTE

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

DATA DE PUBLICAÇÃO

2000-12

RESUMO

A doença de Huntington (DH) está associada a expansões da seqüência repetitiva de trinucleotídeos CAG no gene HD. Através de análise do número de repetições CAG em indivíduos brasileiros, amostras de 92 indivíduos-controle não afetados pela DH, 44 pacientes com DH e 40 indivíduos de 6 famílias com a DH, demonstrou-se a presença de repetições de 7 até 33 trinucleotídeos CAG nos indivíduos-controle e de 39 até 88 nos alelos mutados dos indivíduos afetados. Foi constatada relação inversa entre a idade de manifestação dos primeiros sintomas da doença e o tamanho do fragmento encontrado. Também foi observado que o número de casos em que ocorrem expansões do trinucleotídeo foi maior quando o pai transmite o alelo mutado do que quando a mãe o transmite. Os dados gerados com este estudo têm importância significativa para a compreensão da etiologia, incidência, diagnóstico, prognóstico e tratamento dos pacientes com DH na população brasileira. O conhecimento da base genética desta doença na população brasileira permitirá um aconselhamento genético mais eficiente às famílias em risco.

ASSUNTO(S)

doença de huntington repetições cag brasil dna pcr