Epidermólise bolhosa distrófica pruriginosa: relato de caso
AUTOR(ES)
Souza, Márcio José Silva de, Pires, Carla Andréa Avelar, Vieira, Karine Keila de Sousa, Miranda, Mario Fernando R. de, Unger, Deborah Aben-Athar
FONTE
Anais Brasileiros de Dermatologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2005-12
RESUMO
A epidermólise bolhosa distrófica pruriginosa é doença genética rara cujo padrão de herança ainda não está bem estabelecido na literatura. O defeito genético, que envolve a codificação do colágeno tipo VII, está localizado no braço curto do cromossomo 3, ocorrendo mutação no gene COL7A1. Apresenta-se o caso de um paciente do sexo masculino que referia prurido nas pernas há cerca de 15 anos, cujo diagnóstico foi firmado com base nos exames dermatológico e imuno-histopatológico. Devido à raridade dessa condição patológica, realiza-se breve revisão do tema.
ASSUNTO(S)
colágeno epidermólise bolhosa distrófica talidomida
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