Hiperplasia adrenal congênita: deficiência de 17alfa-hidroxilase

AUTOR(ES)

Silva, Eliana Aparecida da, Siqueira, Ana Carla Lobo, Pacheco, Suzana, Ribeiro, Alexandre Kazantzi

FONTE

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2000-04

RESUMO

Os autores apresentam um caso de deficiência de 17alfa-hidroxilase, uma forma rara de defeito enzimático responsável pela H.A.C. A primeira descrição deste defeito enzimático foi feita por Biglieri e colaboradores em 1966, existindo cerca de 180 casos atualmente na literatura (defeito parcial ou completo). A paciente relatada apresentava amenorréia primária, ausência de caracteres sexuais secundários e quadro hipertensivo de difícil controle. Durante investigação diagnostica detectou-se cariótipo 46XY, níveis suprimidos de renina, androstenediona, testosterona e nível bastante elevado de pregnenolona. A paciente foi submetida à orquiectomia bilateral seguindo em acompanhamento clínico com estrógenos conjugados, espironolactona, beta-bloqueador e dexametasona. Encontra-se em pré-operatório para construção vaginal.

ASSUNTO(S)

hiperplasia adrenal congênita deficiência de 17-hidroxilase esteróides hipertensão

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