Incidência das mutações 185delAG e 5382insC no gene BRCA1 em mulheres judias Ashkenazi de Porto Alegre

AUTOR(ES)

Dillenburg, Crisle Vignol

DATA DE PUBLICAÇÃO

2008

RESUMO

Base Teórica: O câncer de mama é provavelmente o mais temido pelas mulheres devido a sua alta freqüência e, sobretudo, pelos seus efeitos psicológicos que afetam a percepção da sexualidade e a própria imagem pessoal. Ele é relativamente raro antes dos 35 anos de idade, mas acima desta faixa etária sua incidência cresce rápida e progressivamente. Estudos indicam que fatores genéticos e ambientais são responsáveis pela incidência do câncer de mama, sendo que a hereditariedade provavelmente tenha participação restrita no desenvolvimento deste tipo de tumor. Os principais genes associados ao desenvolvimento do câncer de mama, BRCA1 e BRCA2, são responsáveis por cerca de 80% desses casos, conferindo um risco de 71 a 85% de chance de desenvolver a neoplasia em alguma fase da vida. Mutações nesses genes, classificados como supressores tumorais, demonstram que a perda de suas funções não pára o ciclo celular, não permite a ação do sistema de reparo, e não estimula a apoptose (morte celular programada), culminando em replicação anormal e câncer. A observação epidemiológica de que mulheres judias de origem Ashkenazi parecem ser mais vulneráveis ao câncer de mama está sendo explicada através de estudos moleculares dos genes BRCA1 e BRCA2, onde encontramos a prevalência de três mutações específicas: 185delAG e 5382insC, no gene BRCA1 e 6174delT, no gene BRCA2. Métodos: Utilizou-se um banco de DNA pré-existente, extraído de 209 mulheres da comunidade judaica Ashkenazi da cidade de Porto Alegre. A amplificação do DNA foi realizada por PCR, através da técnica PSM (PCR Mediated site-direct) seguida de digestão dos produtos de PCR com enzimas de restrição. Os objetivos foram verificar se as freqüências das mutações 185delAG e 5382insC, no gene BRCA1 são significativas nesta população e compará-las com demais freqüências encontradas. Resultados: Foram encontradas três pacientes com a mutação 185delAG e duas pacientes com a mutação 5382insC, com as freqüências de 1,435% (95% IC: 0,366; 3,856) e 0,957% (95% IC: 0,161; 3,125), respectivamente.

ASSUNTO(S)

brca1 gener neoplasias da mama epidemiologia 185delag and 5382insc mutations pcr-psm genes brca1 restriction enzymes enzimas de restrição do dna reação em cadeia da polimerase breast cancer mutação

Documentos Relacionados

• Banco regional de DNA de mama e ovário do Hospital de Clínicas de Porto Alegre: incidência das mutações 185DELAG e 5382INSC no gene BRCAI em mulheres judias Ashkenazi de Porto Alegre
• Prevalence of 185delAG and 5382insC mutations in BRCA1, and 6174delT in BRCA2 in women of Ashkenazi Jewish origin in southern Brazil
• Prevalência do polimorfismo R72P no gene TP53 E C677T
• Determinação de mutações e polimorfismo nos genes BRCA1 e BRCA2 em pacientes com  câncer de mama com indicação para teste genético
• Extracellular Matrix Enhances Heregulin-Dependent BRCA1 Phosphorylation and Suppresses BRCA1 Expression through Its C Terminus