Polimorfismos no gene NAT2 (N-acetiltransferase 2) em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico

AUTOR(ES)

Santos, Elaine Cristina Lima dos, Pinto, Amanda Chaves, Klumb, Evandro Mendes, Macedo, Jacyara Maria Brito

FONTE

Rev. Bras. Reumatol.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2016-12

RESUMO

RESUMO Objetivo: Investigar potenciais associações de quatro substituições do gene NAT2 (N-acetiltransferase 2) e do fenótipo acetilador de NAT2 com o lúpus eritematoso sistêmico (LES) e os fenótipos clínicos. Métodos: A análise molecular das substituições 481C > T, 590G > A, 857G > A e 191G > A do gene NAT2 foi feita com a técnica de PCR-RFLP, usando DNA extraído de amostras de sangue periférico obtidas de pacientes com LES (n = 91) e controles (n = 97). Resultados e conclusões: O genótipo 857GA foi mais prevalente entre pacientes com LES não brancas (OR = 4,01, IC 95% = 1,18-13,59). O alelo 481 T apresentou associação positiva com as alterações hematológicas que envolvem mecanismos autoimunes, especificamente anemia hemolítica autoimune ou trombocitopenia autoimune (OR = 1,97; IC 95% = 1,01-3,81).

ASSUNTO(S)

lúpus eritematoso sistêmico n-acetiltransferase 2 polimorfismo genético fenótipo acetilador fenótipos clínicos

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