Síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatias congênitas
AUTOR(ES)
Rosa, Rafael Fabiano Machado, Zen, Paulo Ricardo Gazzola, Graziadio, Carla, Paskulin, Giorgio Adriano
FONTE
Arquivos Brasileiros de Cardiologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2009-02
RESUMO
Relatamos aqui o caso de um menino com 43 dias de vida, apresentando síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatia congênita. Na avaliação clínica, ele possuía retardo de crescimento, pregas epicânticas, fendas palpebrais pequenas, telecanto, base nasal alargada, fenda labial falsa (pseudocleft), micrognatia, orelhas displásicas e rotadas posteriormente, fendas branquiais, pescoço curto e alado, mamilo extranumerário, hipotonia e reflexos tendinosos profundos diminuídos. A ecocardiografia verificou presença de um defeito do septo atrioventricular completo do tipo A e persistência do canal arterial. Essa descrição fortalece a possibilidade de que defeitos cardíacos congênitos possam fazer parte do espectro de anormalidades observado na BOFS.
ASSUNTO(S)
síndrome brânquio-otorrenal cardiopatias congênitas
