Síndrome de Rett
AUTOR(ES)
Schwartzman, José Salomão
FONTE
Revista Brasileira de Psiquiatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2003-06
RESUMO
A partir do que já se conhece sobre a síndrome de Rett, este artigo focaliza as informações mais recentes da literatura internacional sobre os aspectos genéticos e etiológicos desta condição, bem como sobre a sua identificação clínica e laboratorial, neuropatologia, eletrofisiologia, e evolução clínica (epilepsia, distúrbios respiratórios, distúrbios autonômicos e aspectos nutricionais), enfatizando, ainda, que, embora até recentemente tida como condição que afetava apenas o sexo feminino, também pode estar presente no sexo masculino, ainda que com fenótipo diverso.
ASSUNTO(S)
síndrome de rett deficiência mental deficiência múltipla epilepsia genética clínica
