Trissomia do 21 e Síndrome de Down: uma breve revisão
AUTOR(ES)
Sommer, CA., Henrique-Silva, F.
FONTE
Brazilian Journal of Biology
DATA DE PUBLICAÇÃO
2008-05
RESUMO
Embora os mecanismos moleculares que causam a síndrome de Down (SD) não sejam totalmente conhecidos, a caracterização de genes e seqüências não gênicas conservadas do HSA21 e os estudos de expressão em grande escala em amostras de pacientes com SD estão aumentando o entendimento da síndrome. Por outro lado, os modelos murinos da SD provêm ferramentas valiosas para correlacionar genes ou segmentos cromossômicos a características fenotípicas específicas. Nesta revisão, são discutidas as possíveis contribuições dos genes do HSA21 à SD e os dados de estudos de expressão gênica global de amostras trissômicas.
ASSUNTO(S)
síndrome de down trissomia do 21 hsa21 análise da expressão gênica
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