Variabilidade clínica em epidermólise bolhosa distrófica e achados de microscopia eletrônica de varredura
AUTOR(ES)
Almeida Jr, Hiram Larangeira de, Monteiro, Luciane Maria Alves, Goetze, Fernanda Mendes, Silva, Ricardo Marques e, Rocha, Nara Moreira
FONTE
Anais Brasileiros de Dermatologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2012-02
RESUMO
Na epidermólise bolhosa distrófica, o defeito genético das fibrilas de ancoragem leva à clivagem abaixo da membrana basal com sua consequente perda. Uma paciente de 46 anos apresentava bolhas pré-tibiais associadas à distrofia ungueal. Seus dois filhos apresentavam hipo e anoníquia, afetando todas as unhas dos pododáctilos e dos primeiros, segundos e terceiros quirodáctilos. O sequenciamento de DNA identificou no exon 75 do gene COL7A1 uma mutação patológica: c.6235G>A (p.Gly2079Arg). O imunomapeamento identificou o colágeno IV no teto e colágeno VII no assoalho de uma bolha , confirmando o diagnóstico de epidermólise bolhosa distrófica. A microscopia eletrônica de varredura de um teto invertido de bolha demonstrou rede de colágeno aderida ao mesmo. A variabilidade clínica encontrada nessa família já foi escrita e confirma, que o subtipo ungueal das epidermólises bolhosas é uma forma distrófica.
ASSUNTO(S)
dermatopatias vesiculobolhosas epidermólise bolhosa distrófica microscopia eletrônica de varredura unhas variação genética
Documentos Relacionados
- Microscopia eletrônica de varredura do teto de uma bolha de epidermólise bolhosa distrófica
- Microscopia óptica e eletrônica de transmissão da epidermólise bolhosa distrófica generalizada (subtipo albo-papulóide de Pasini)
- Aplicações da microscopia eletrônica em saúde: o exemplo da epidermólise bolhosa
- Epidermólise bolhosa distrófica pruriginosa: relato de caso
- Epidermólise bolhosa distrófica recessiva mitis: relato de caso clínico
