Atrofia Optica Autossomica Dominante
Mostrando 1-2 de 2 artigos, teses e dissertações.
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1. Neuropatia óptica dominante associada à hipoacusia e apresentação tardia
A neuropatia óptica de Kjer, ou atrofia óptica dominante, é a mais frequente das neuropatias ópticas familiares. Trata-se de uma atrofia óptica de caráter autossômico dominante que se dá por uma alteração no gene OPA1, no cromossomo 3q28, com penetrância de 98% Apenas 15% dos casos possuem acuidade visual de 0,1 ou pior, apresentando ainda diferen
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2013-10
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2. Heterogeneidade genética em atrofia óptica autossômica dominante
Objetivos: A atrofia óptica autossômica dominante, tipo Kjer ou juvenil, é neuropatia óptica hereditária que causa perda de acuidade visual, anormalidades da visão de cores e defeitos do campo visual, caracterizada por palidez do disco óptico. O gene desta doença foi mapeado por análise de ligação genética em um intervalo de 1,4 cM no cromossomo
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2002-08