Correlacao Cariotipo Fenotipo
Mostrando 1-6 de 6 artigos, teses e dissertações.
-
1. Uncommon Oral Cleft in Wolf-Hirschhorn Syndrome
A síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) é uma condição genética caracterizada por anomalias craniofaciais e sistêmicas, causada por deleção cromossômica na região 4p. Paciente de 3 meses de idade, gênero feminino, foi encaminhada para avaliação de fissura de lábio e fissura palatina, associada a uma síndrome não diagnosticada. A paciente apresent
Braz. Dent. J.. Publicado em: 2015-04
-
2. Refinamento citogenético em indivíduos com anomalias craniofaciais sindômicas sem diagnóstico definido / Cytogenetic refinement in individuals with syndromic craniofacial anomalies with unkown diagnoses
Objetivos: Investigar possíveis alterações citogenéticas, através da técnica de bandamento de alta resolução, em indivíduos com anomalias craniofaciais associadas ao atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e sem diagnóstico clínico-genético definido, com cariótipo (com bandas) prévio normal e estabelecer possível correlação entre o fenóti
Publicado em: 2010
-
3. avaliação de pacientes com o espectro clínico da síndrome da deleção 22q11.2 através de hibridização in situ por fluorescência e da técnica multiplex ligation-dependent probe amplification / Evaluation of patients with the clinical spectrum of deletion 22q11.2 syndrome by hybridization in situ fluorescent and multiplex ligation-dependent probe amplification
Objetivo: Investigar pacientes com sinais fenotípicos da síndrome da deleção 22q11.2 quanto à presença, origem e extensão da deleção 22q11.2, bem como avaliar outras regiões genômicas relacionadas à síndrome. Ainda, correlacionar os diferentes segmentos deletados com o fenótipo dos indivíduos. Métodos: Investigação citogenética e molecular
Publicado em: 2010
-
4. Deleção 22q11.2 em pacientes com defeito cardíaco conotruncal e fenótipo da síndrome da deleção 22q11.2
FUNDAMENTO: A síndrome da deleção 22q11.2 é a mais freqüente síndrome de microdeleção humana. O fenótipo é altamente variável e caracterizado por defeito cardíaco conotruncal, dismorfias faciais, insuficiência velofaríngea, dificuldade de aprendizagem e retardo mental. OBJETIVO: O objetivo deste trabalho foi investigar a freqüência da deleç�
Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 2009-04
-
5. Correlação genótipo-fenótipo de pacientes com translocação aparentemente balanceada entre os cromossomos 8 e 13, e dos membros da família do ramo paterno. / Correlation Genotype-Phenotype of the patient with balanced apparently translocation between 8 and 13 chromosomes, and the members of the family the paternal bunch.
Introdução: As aberrações cromossômicas são responsáveis por grande parte das malformações congênitas, deficiência mental, abortos espontâneos, além de desempenhar um importante papel na patogenia do câncer. Estão classificadas em numéricas ou estruturais, sendo que estas últimas podem ser aparentemente balanceadas, quando não são detectad
Publicado em: 2009
-
6. Molecular Cytogenetic Characterization of Supernumerary Marker Chromosomes / Caracterização citogenética molecular de cromossomos marcadores extranumerários
Rearranjos cromossômicos envolvendo a presença de cromossomos marcadores extranumerário são achados citogenéticos freqüentes em pacientes que apresentam deficiência mental, alterações de crescimento, dismorfias e/ou malformações. A presença desse material é responsável por trissomia ou tetrassomia parcial de determinadas regiões cromossômicas
Publicado em: 2008