Cromossomos Humanos X
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1. Início e manutenção da inativação do cromossomo X em células humanas / Establishment and maintenance of X-chromosome inactivation in human cells
Em fêmeas de mamíferos, um dos cromossomos X é inativado proporcionando compensação de dose entre os produtos gênicos de machos e fêmeas. A inativação do cromossomo X (ICX) ocorre no embrião em desenvolvimento, e se caracteriza pela aquisição de marcas heterocromáticas no cromossomo X inativado (Xi), que são mantidas nas células somáticas ao
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/04/2012
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2. Síndrome de ictiose folicular, alopécia e fotofobia (IFAP): relato do primeiro caso com acometimento ocular e cutâneo do Brasil e da resposta favorável ao tratamento
A síndrome de ictiose folicular, alopecia e fotofobia (IFAP) é uma doença rara, com possível modo de herança ligado ao cromossomo X. O paciente apresentou achados oftalmológicos de fotofobia, cicatrizes e erosão corneanas, neovascularização superficial e profunda da córnea e miopia. Foi iniciado uso de lubrificantes e oclusão do ponto lacrimal com
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2011-02
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3. Cromossomo Y na síndrome de Turner: revisão da literatura
A síndrome de Turner (ST) é uma das aneuploidias mais comuns em humanos e está presente em 1:2000 recém-nascidas com fenótipo feminino. Citogeneticamente, a síndrome é caracterizada por uma monossomia de cromossomo sexual (45,X) em 50-60% dos casos. Os demais casos apresentam mosaicismo com uma linhagem celular 45,X acompanhada de outra(s) com o cromo
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2009-11
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4. Análise genética de marcadores do tipo STR e INDEL em cromossomos sexuais humanos em populações remanescentes de quilombos
Apesar do fim da escravidão ter ocorrido há mais de um século, ainda existem algumas comunidades rurais afro derivadas isoladas no Brasil, assim como em outros países da América do Sul. Estas são conhecidas como remanescentes de quilombos e foram fundadas, principalmente, por escravos fugitivos durante o período de escravidão. A composição genétic
Publicado em: 2009
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5. Compared cytogenetic analysis in mast cell tumors: a special focus on Boxer breed / Análise citogenética comparada em mastocitomas: enfoque especial na raça Boxer
Atualmente muitas são as técnicas utilizadas na área de citogenética para que os desequilíbrios genéticos potencialmente hereditários sejam identificados ou evitados. Algumas das técnicas são utilizadas apenas para o diagnóstico de enfermidades em humanos, mas seria importante que fossem aplicadas também aos animais domésticos, com a finalidade d
Publicado em: 2009
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6. Chromosome evolution: Karyotype variability in Platyrrhini and studies of sinteny and homologies between human chromosomes / Evolução cromossômica: estudo da variabilidade cariotípica em Platyrrhini e das homeologias e sintenias com cromossomos humanos
We studied the karyotypes of Brazilian monkeys (Platyrrhini, Primates) using both traditional cytogenetic techniques as well as FISH. FISH analysis employed human probes for chromosome 14, 15 and the X chromosome and a probe of the Y chromosome of Brachyteles arachnoides obtained by chromosome microdissection. Twenty-four individuals of Alouatta guariba clam
Publicado em: 2008
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7. Estresse e autoconceito em pais e mães de crianças com a síndrome do X-frágil
A síndrome do x-frágil (SXF) é a principal causa de deficiência mental herdada, sendo suplantada apenas pela síndrome de Down (SD). Alguns estudos sugerem que ela afeta 1 a cada 4000 homens e 1 a cada 6000 mulheres (Turner, Web, Wake & Robinson, 1996) e com incidência de pré-mutação em torno de 1 para cada 200 cromossomos X (Watson, 2005). A alta pr
Publicado em: 2007
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8. Caracterização das proteínas coesina e condensina do protozoário Trypanosoma cruzi (Chagas, 1909)
As proteínas coesina e condensina pertencem à familia das proteínas de manutenção estrutural dos cromossomos (do inglês, Structural Maintenance Chromosome, SMC), altamente conservadas desde leveduras até humanos. Essas proteínas executam importantes funções no processo de divisão celular, uma vez que elas estão envolvidas na condensação cromoss
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 13/11/2006
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9. Mechanisms involved in the induction of aneuploidy: the significance of chromosome loss
A indução de aneuploidia por agentes físicos e químicos usando diferentes sistemas de teste foi avaliada. O efeito de raios-X, cafeína, acetaldeído, etanol, dietilestilbestrol, propionaldeído e hidrato de cloral foi estudado por contagem cromossômica em células diplóides embriônicas de hamster chinês. A habilidade aneugênica de cloreto de cádmi
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2000-12
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10. Estudo genetico-clinico de individuos com caracteristicas da Sindrome Kabuki
The Kabuki (Niikawa- Kuroki) syndrome (KS), first and independent1y described in Japan in 1981 by Niikawa et a!. and Kuroki et ai., is a multiple congenital anomaly/mental retardation syndrome. This syndrome is characterized by a peculiar facies which resembles the Kabuki theatre make-up, with long palpebral fissures and eversion of lower lids, arched eyebro
Publicado em: 2000
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11. Caracterização molecular de uma sequencia do cromossomo Y humano
Neste trabalho, descrevemos o estudo molecular de uma seqüência isolada de um banco do cromossomo Y humano, denominada Y-1. A partir de hibridizações realizadas com essa seqüência pudemos verificar que esta apresenta bastante homologia com o cromossomo x e/ou autossomos, porém demonstrando algumas regiões específicas para o cromossomo Y. Com a const
Publicado em: 1990