Deficiencia Da 21 Hidroxilase
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1. Avaliação de dez anos de um Programa de Triagem Neonatal para Hiperplasia Adrenal Congênita
Objetivo Avaliar o Programa de Triagem Neonatal da Secretaria de Estado da Saúde de Santa Catarina (PTN-SES/SC) em relação à hiperplasia adrenal congênita (HAC) e fornecer subsídios que possibilitem seu aperfeiçoamento. Sujeitos e métodos Estudo descritivo e retrospectivo de 748.395 crianças triadas no período de janeiro de 2001 a dezembro de
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2014-10
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2. Deficiência de 3?-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2 em teste de triagem neonatal
A deficiência da enzima 3β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2 (3β-HSD) representa variante rara de hiperplasia adrenal congenital (HAC). Recém-nascidos afetados com a forma clássica apresentam perda de sal nas primeiras semanas de vida e ambiguidade genital em ambos os sexos. Concentrações elevadas de 17-hidroxipregnenolona (Δ517OHP) são caracter
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2014-08
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3. Hiperplasia adrenal congênita em mulheres adultas: manejo de antigos e novos desafios
Graças ao significativo avanço na conduta e no tratamento de pacientes com as diversas formas de hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase (D21OH) durante a infância e a adolescência, essas mulheres puderam atingir a idade adulta. Dessa maneira, o manejo nessa fase tornou-se ainda mais complexo, originando novos desafios. Tanto a
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2014-03
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4. Altura final na hiperplasia suprarrenal congênita: o dilema do hipercortisolismo versus hiperandrogenismo
OBJETIVO: O objetivo do estudo foi a identificação de fatores que podem interferir na aquisição de altura final de pacientes com a deficiência de 21-hidroxilase (21OHD). SUJEITOS E MÉTODOS: A altura final (escore Z: FHZ) de 31 pacientes com a forma clássica da 21OHD, acompanhados em nossa instituição, foi comparada com: (1) a altura alvo, (2) o padr
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2013-03
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5. Análise de genes moduladores do fenótipo de virilização genital em mulheres com a forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase / Analysis of modulatory factors involved in the phenotype of external genitalia virilization in females with classical form of 21-hydroxylase deficiency
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da enzima 21-hidroxilase (21OH) é uma doença autossômica recessiva que compromete a síntese de cortisol e/ou aldosterona. É a causa mais frequente de distúrbio da diferenciação sexual 46,XX. Apresenta uma diversidade fenotípica, a qual é decorrente de mutações no gene CYP21A2. Observa-se for
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 04/10/2012
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6. Identificação de fatores de risco cardiovascular e avaliação da espessura mediointimal das artérias carótidas em jovens e crianças com deficiência da enzima 21-hidroxilase
A deficiência da enzima 21-hidroxilase é a causa mais frequente (90-95%) de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), sendo caracterizada pela deficiência da secreção de cortisol e excesso de andrógenos. Na forma perdedora de sal, diagnosticada em 75% casos, ocorre também deficiência de aldosterona. O tratamento realizado com a reposição de glicocortic
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/03/2012
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7. Avaliação da composição corporal em pacientes com a forma clássica da hiperplasia adrenal congênital por deficiência da enzima 21-hidroxilase / Assessment of body composition in patients with classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
Objetivos: a) Validar equações com base nas espessuras de dobras cutâneas (EDC) para estimar o percentual de massa gorda (%MG) e na impedância bioelétrica (BIA) para a massa isenta de gordura (MIG) em pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da enzima 21-hidroxilase (HAC-D21OH); b) desenvolver equações específicas para estes paci
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/02/2012
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8. Deficiência de 21-hidroxilase ovariana intratumoral na virilização da mulher pós-menopausa
Tumores ovarianos virilizantes são uma causa rara de hiperandrogenismo em mulheres, contabilizando menos de 5% de todos as neoplasias ovarianas. Esses tumores ocorrem mais comumente em mulheres em peri ou pós-menopausa. Relatamos aqui o caso de uma mulher de 64 anos de idade com sintomas de virilização que começaram 3 anos antes. O perfil hormonal revel
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-12
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9. Avaliação metabólica de mulheres jovens com hiperplasia adrenal congênita / Metabolic evaluation in young women with congenital adrenal hyperplasia
Introdução: Pacientes adultos com hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência de 21-hidroxilase apresentam maior incidência de obesidade, adiposidade visceral, hiperinsulinismo, resistência insulínica e hiperandrogenismo que indivíduos normais. A disfunção adrenomedular e o hipercortisolismo intermitente parecem estar associados a estas ano
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 05/08/2011
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10. Determinação de pontos de corte para 17OH-progesterona de acordo com o peso ao nascimento melhora a eficiência da triagem neonatal da hiperplasia adrenal congênita
OBJETIVO: Avaliamos retrospectivamente os valores da 17OHP ajustados para o peso ao nascimento para melhorar a eficiência da triagem neonatal. SUJEITOS E MÉTODOS: 67.640 recém-nascidos com amostras coletadas entre 2-7 dias de vida. Uma segunda amostra foi solicitada na presença de testes com valores da 17OHP > 20 ng/mL. 17OHP dosada pelo método DELFIA-
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2011-11
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11. Avaliação metabólica em mulheres jovens com hiperplasia adrenal congênita
OBJETIVO: Avaliar a presença de resistência insulínica e dislipidemia em mulheres com hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da 21-hidroxilase (21OHD) e investigar a associação com índice de massa corporal (IMC) e dose de glicocorticoide prescrita. PACIENTES E MÉTODOS: Em 18 mulheres jovens (média ± DP, 19,3 ± 3,0 anos), avaliamos IM
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2011-11
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12. Normalização da estatura e excesso de adiposidade corporal em crianças com a forma perdedora de sal da deficiência da 21-hidroxilase
OBJETIVO: Avaliar crescimento e composição corporal de portadores da forma clássica perdedora de sal da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase, comparando-os com crianças saudáveis. MÉTODOS: Foram incluídos 21 pacientes (oito meninos e 13 meninas), entre 2,1 e 10,2 anos, e 67 controles pré-púberes (36 meninos e 31 meninas)
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2011-06