Disturbios Da Diferenciacao Sexual
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1. Perfil de pacientes com anormalidades geniturinárias atendidos em serviço de genética clínica no sistema único de saúde
RESUMO Objetivo: Descrever o perfil de pacientes com anormalidades geniturinárias atendidos em serviço de genética de hospital terciário. Métodos: Estudo transversal de 1.068 prontuários de pacientes atendidos entre abril/2008 e agosto/2014. Foram selecionados 115 casos sugestivos de anomalias geniturinárias, independentemente da idade. Usaram-se pr
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2016-03
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2. Uso da FISH em mucosa oral para investigação de mosaicismo com linhagem 45,X: estudo com homens saudáveis e pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo
Objetivo: Verificar se a hibridização in situ por fluorescência (FISH) em células de mucosa oral poderia ser empregada para detectar criptomosaicismo com linhagem 45,X em pacientes 46,XY. Sujeitos e métodos: Amostra de 19 jovens saudáveis 46,XY e cinco pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo (DDS), quatro 45,X/46,XY e um 46,XY. FISH com
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2014-06
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3. Anomalias da diferenciação sexual: representações parentais sobre a constituição da identidade de gênero
O estudo investigou as representações de mães e pais sobre a constituição de identidade de gênero em crianças nascidas com diagnóstico de Anomalias da Diferenciação Sexual (ADS). As ADS são distúrbios da diferenciação sexual que resultam em ambiguidade genital na criança. O estudo tem um delineamento qualitativo, com três mães e três pais d
Psicol. Reflex. Crit.. Publicado em: 2013
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4. Diferença sexual, identificação e escolha de objeto em pacientes com distúrbios da diferenciação sexual
OBJETIVO: Interrogar como se estrutura a identidade sexual. Investigar as relações entre identidade sexual, escolha de objeto sexual e diferença sexual. MÉTODO: Aplicamos entrevista semi-estruturada em pacientes com distúrbios da diferenciação sexual: 2 com deficiência da 5 alfa redutase tipo 2 e 5 com Hiperplasia Adrenal Congênita. CONCLUSÕES: Sex
Rev. latinoam. psicopatol. fundam.. Publicado em: 2012-09
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5. Análise do gene MAMLD1(CXorf6) em pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY de origem indeterminada / Analysis of the MAMLD1 (CXorf6) gene in patients with undetermined 46,XY disorders of sexual development
Introdução: O gene MAMLD1 tem sido relacionado à etiologia da hipospádia penoescrotal por ser fundamental para produção adequada de testosterona durante o período crítico do desenvolvimento sexual masculino. Até o momento, 3 mutações nonssense com perda de função foram identificadas em pacientes japoneses com hipospadia. Objetivo: Pesquisar a pr
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/08/2011
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6. Aspectos psicossociais e sexuais de pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual a longo prazo / Long term psychosocial and psychosexual aspects of patients with disorders of sex development
INTRODUÇÃO: Os pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) constituem um desafio para os profissionais que se empenham no seu tratamento e acompanhamento. São raros os estudos na área psicológica com acompanhamento destes pacientes a longo prazo. Este estudo tem por objetivo avaliar os aspectos psicossociais e sexuais em relação ao diagn
Publicado em: 2011
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7. Clinical and molecular analysis of patients with disorders of gonadal development / Análise clínica e molecular de pacientes com distúrbios do desenvolvimento gonadal
Introdução: O termo distúrbios do desenvolvimento gonadal (DDG) inclui condições congênitas nas quais o desenvolvimento gonadal é atípico. Estudos feitos em camundongos observaram que alguns genes como o Cbx2 e o Tcf21 interferem na fase inicial do desenvolvimento gonadal, afetando tanto gônadas XX quanto XY. O gene Dhh, por sua vez, codifica o fato
Publicado em: 2009
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8. Evolução a longo prazo da cirurgia de masculinização da genitália ambígua em pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual / Long-term surgical outcome of masculinizing genitoplasty in a large cohort of patients with disorders of sex development
Purpose: To evaluate the results of masculinizing genitoplasty with the Denis Browne technique performed in a large cohort of patients with disorders of sex development (DSD) treated at a single tertiary centre. Patients and Methods: We evaluated 65 patients (57 with 46,XY DSD and 8 with 46,XX DSD) with proximal hypospadias and genital ambiguity. Cosmetic re
Publicado em: 2009
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9. Perfil clínico de 62 casos de distúrbios da diferenciação sexual
OBJETIVO: Descrever o perfil clínico dos casos de distúrbios da diferenciação sexual em acompanhamento no Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione, no Rio de Janeiro, nos últimos cinco anos. MÉTODOS: Revisão dos prontuários dos pacientes, com o diagnóstico de genitália ambígua em acompanhamento nos últimos cinco anos, segu
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2008-12
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10. Determinação sexual em mitologia e história
A história das idéias sobre a origem da divisão entre sexo masculino e feminino tem pelo menos três mil anos. A explicação bíblica para a origem de Eva e as opiniões dos filósofos da Grécia antiga relacionam-se de forma surpreendente com as idéias atuais. Pode-se dizer que o estudo científico da determinação do sexo iniciou-se no século XVII c
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2005-02
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11. Alguns aspectos do conceito winnicottiano de neurose
O presente estudo tem por finalidade esclarecer alguns aspectos do conceito de neurose, segundo o médico e psicanalista inglês Donald Winnicott (1896-1971). O estudo deste conceito, para o autor, está submetido à investigação dos processos de amadurecimento humano que não são definidos, como proposto por Freud, por uma teoria do desenvolvimento sexua
Publicado em: 2005
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12. Aspectos Moleculares da Determinação e Diferenciação Sexual
Embora muitos eventos que participam do processo de desenvolvimento sexual normal não estejam elucidados, está estabelecido que a determinação do sexo gonadal é a responsável pela diferenciação sexual durante a vida fetal. Deste processo participam vários genes que interagem entre si, como SRY e DAX1, localizados nos cromossomos sexuais e os autoss�
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2002-08