1. Qualidade de vida e avaliação podiátrica de pacientes com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2

Repositório Institucional da UFS. Publicado em: 2012

2. Alterações audiológicas na doença de Charcot-Marie-Tooth

Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. Publicado em: 2011-02

3. Avaliação da função pulmonar em indivíduos com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é a neuropatia periférica hereditária mais prevalente em todo mundo e caracteriza-sepela fraqueza muscular, atrofia e hipoestesia distal dos membros podendo estar associada à hipotonia, diminuição dos reflexos profundos e, nas formais mais graves e tardias, alterações respiratórias. Objetivos: avaliar as possí

Repositório Institucional da UFS. Publicado em: 2014

4. Dor na doença de Charcot-Marie-Tooth: atualização

RESUMO A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), a neuropatia periférica hereditária mais comum, tem a dor como uma de suas características clínicas, a qual permanece subdiagnosticada e subtratada. Essa revisão de literatura avaliou os dados relacionados à dor em CMT com objetivo de observar sua prevalência, tipo e importância como sintoma que, em detr

Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2018-04

5. Caracterização orofacial e avaliação funcional do sistema mastigatório em portadores de Charcot-Marie-Tooth 2

Repositório Institucional da UFS. Publicado em: 2012

6. Doença de Charcot-Marie-Tooth e esclerite posterior: relato de caso

Objetivo: Descrever a associação entre doença de Charcot-Marie-Tooth (DCMT) e esclerite posterior. Metodologia: Relato de caso de uma paciente do sexo feminino, 16 anos de idade, com baixa de acuidade visual e dor em ambos os olhos. Resultados: O exame oftalmológico revelou esclerite posterior, observada também por ultra-som e angiofluoresceinografia. D

Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2000-10

7. Investigação clínica e neurofisiológica de família com doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 com sinais piramidais

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma neuropatia hereditária de acometimento sensitivo e motor de predomínio distal. Atrofia e fraqueza em membros inferiores são os primeiros sinais da doença. Pode ser classificada, com auxílio da eletroneuromiografia, em desmielinizante (CMT1) ou axonal (CMT2). OBJETIVO: Investigação clínica e neurofisiológ

Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011-06

8. Pé cavo adquirido na doença de Charcot-Marie-Tooth

As neuropatias sensitivomotoras hereditárias, principalmente a doença de Charcot-Marie-Tooth, manifestam-se frequentemente com o aparecimento de pé cavovaro, deformidade caracterizada pela acentuação fixa do arco plantar e inversão do retropé. O diagnóstico da doença de base e a cuidadosa avaliação do paciente fornecem os elementos-chave para deci

Revista Brasileira de Ortopedia. Publicado em: 2009

9. O papel essencial de Pierre Marie na neurologia e na medicina interna

Os autores revisaram as mais importantes contribuições de Pierre Marie para a elucidação e a descrição de várias doenças neurológicas, tais como a doença de Charcot-Marie-Tooth e a ataxia cerebelar hereditária, bem como na medicina interna, incluindo os seus estudos pioneiros na acromegalia, espondilite anquilosante e osteo-artropatia hipertrófic

Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 01/09/2015

10. Investigação clínica, neurofisiológica e genética da doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 de herança dominante / Clinical, genetics and neurophysiological investigation of Charcot Marie Tooth disease type 2 of dominant inheritance

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) caracteriza-se por comprometimento dos nervos periféricos de predomínio distal, tendo curso clínico variável. Observa-se quadro de evolução lenta de atrofia e fraqueza distal em membros inferiores, seguidos por diminuição da sensibilidade. Os reflexos estão em geral abolidos, mas podem estar exaltados e acompan

Publicado em: 2011

11. Analise da qualidade de vida de pacientes com a doenca de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A

Avaliou-se o comprometimento funcional de pacientes com Charcot-Marie-Tooth provenientes da duplicação 17p11.2-p12 (CMT1A), utilizando o SF-36, que é um questionário para medir a qualidade de vida. Vinte e cinco pacientes de ambos os sexos com idades ≥10 anos e diagnóstico molecular de CMT1A foram selecionados. Idade, sexo, condições sociodemográfi

Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2013-06

12. Neurologic and podiatric evaluation of patients with Charcot-Marie-Tooth / Avaliação neurologica e podiatrica nos pacientes com Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Tooth (CMT) está entre as neuropatias hereditárias mais comuns, com prevalência mundial de 1:2.500 indivíduos. Constitui-se de doenças geneticamente heterogêneas, caracterizadas por atrofia e fraqueza distais dos membros inferiores, podendo estender-se para os membros superiores. Objetivos: elaborar protocolos de exame podiátrico exeqü�

Publicado em: 2006