Doenca De Deposito De Glicogenio Tipo I
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1. Doença de depósito de glicogênio tipo I: perfil clínico e laboratorial
OBJETIVOS: Caracterizar o perfil clínico, laboratorial e antropométrico de uma amostra de pacientes brasileiros com doença de depósito de glicogênio tipo I tratados em um ambulatório de referência para erros inatos do metabolismo. MÉTODOS: Este foi um estudo ambulatorial transversal com base em uma estratégia de amostragem de conveniência. Fo
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2014-12
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2. Determinação de mutações nos genes G6PC e G6PT1 em pacientes com glicogenoses tipo Ia e Ib / Determination of mutations in G6PC and G6PT1 genes in patients with glycogen storage disease type Ia and Ib
A transformação de glicogênio em glicose acontece através de reações químicas realizadas por enzimas específicas e uma deficiência em uma delas leva ao acúmulo de glicogênio, resultando em distúrbios hereditários conhecidos como doenças de depósito de glicogênio (GSD, da sigla em inglês), ou glicogenoses. A glicogenose tipo I (GSDI), respons
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/02/2011
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3. Muscle fiber type distribution and genotype correlation in the Pompe disease / Distribuição do tipo de fibras musculares e sua correlação genotípica na doença de Pompe
A doença de Pompe (GSDII), autossômica recessiva, é causada pela deficiência da enzima lisossomal que degrada o glicogênio, -glucosidase ácida (GAA). O quadro clínico varia de acordo com a idade de início da doença, grau de progressão e envolvimento dos tecidos: predominantemente cardíaco e muscular esquelético na forma de início-precoce (FIP) e
Publicado em: 2009
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4. Construção de minigenes para avaliação de mutações que açlteram o sitio de splicing do gene responsavel pela glicogenose tipo Ia (Doença de Von Gierke)
A doença de depósito de glicogênio do tipo Ia (GSDIa), é a forma mais comum entre as glicogenose do tipo I (GSDI), com uma freqüência de 1:100.000 nascimentos. É uma doença de herança autossômica recessiva, clinicamente caracterizada por hipoglicemia, hepatomegalia, retardo no crescimento, hiperlipidemia, hiperuricemia e acidose láctica. Esses sin
Publicado em: 2001