Doencas Geneticas Inatas
Mostrando 1-12 de 15 artigos, teses e dissertações.
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1. Macrotrombocitopenia, disfunção renal e síndrome nefrótica em paciente jovem do sexo masculino: relato de caso de doença relacionada ao MYH9
RESUMO A doença relacionada ao MYH9 é um distúrbio autossômico dominante causado por mutações no gene MYH9 que codifica a cadeia pesada da miosina não muscular IIA no cromossomo 22q12. Ela é caracterizada por macrotrombocitopenia congênita, tendência a sangramento, perda auditiva e catarata. A nefropatia ocorre em aproximadamente 30% dos pacientes.
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 17/05/2018
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2. Promoção da saúde em famílias com paramiloidose: papéis dos mais velhos junto dos mais novos
Resumo: Atualmente os cidadãos são parceiros dos sistemas formais na promoção da saúde. Na gestão das doenças hereditárias, o papel dos familiares como fonte de suporte é vital. O papel dos mais velhos emerge como crucial pela longa relação com a doença e com os doentes na família. Contudo, esse papel permanece pouco explorado, em particular, em
Cad. Saúde Pública. Publicado em: 12/06/2017
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3. Resultado cinco anos pós-transplante renal intrafamiliar em um caso de hipomagnesemia familiar devido a mutação da claudina-19
Introdução: Hipomagnesemia familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose, com grave envolvimento ocular, por mutação no gene da claudina-19, é uma doença rara autossômica recessiva. Seu espectro inclui perda renal de magnésio, nefrocalcinose medular e doença renal progressiva em crianças e adolescentes. Objetivo: Relatar um caso de transplante r
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 2014-09
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4. Relato de quatro casos da síndrome de Bardet-Biedl
A síndrome de Bardet-Biedl é rara. Embora seu diagnóstico seja baseado em manifestações cardinais que aparecem na infância, relatamos quatro casos de síndrome de Bardet-Biedl diagnosticados tardiamente em uma unidade de diálise. Três casos foram diagnosticados em pacientes com doença renal crônica terminal quando iniciaram hemodiálise de manuten�
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 2014-06
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5. Expression of the disease on female carriers of X-linked lysosomal disorders : a brief review
Most lysosomal diseases (LD) are inherited as autosomal recessive traits, but two important conditions have X-linked inheritance: Fabry disease and Mucopolysaccharidosis II (MPS II). These two diseases show a very different pattern regarding expression on heterozygotes, which does not seem to be explained by the X-inactivation mechanism only. While MPS II he
Publicado em: 2011
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6. Prevalência do polimorfismo R72P no gene TP53 E C677T / A1298C do gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) em mulheres judias ashkenazi de Porto Alegre
A suscetibilidade ao câncer se apresenta com diferentes freqüências em diferentes populações. Dentre muitas das estudadas está a população judaica Ashkenazi, que vêm sendo alvo de muitos trabalhos por apresentarem doenças genéticas em proporção maior do que seria esperado para outra população qualquer. Tal incidência provavelmente advém do f
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2011
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7. Análise do gene mutyh em indivíduos em risco para síndrome da polipose associa ao gene mutyh
O câncer colorretal (CCR) é a terceira neoplasia maligna mais comum no mundo em ambos os sexos. Estima-se que 5 a 10% dos pacientes que desenvolvem CCR sejam portadores de mutação germinativa em genes de predisposição ao câncer. As síndromes de câncer colorretal hereditário podem ser divididas em: (a) associadas a polipose colônica (Polipose Adeno
Publicado em: 2011
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8. Síndrome de Muckle-Wells em quatro membros de uma família
A síndrome de Muckle-Wells é doença autossômica dominante rara, incluída no grupo das síndromes febris hereditárias. Caracteriza-se por episódios recorrentes e autolimitados de febre, urticária, artralgia, mialgia e conjuntivite, desde a infância, relacionados com a exposição ao frio. Mais tardiamente, há perda auditiva neurossensorial progressi
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2010-12
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9. Genomic rearrangements in BRCA1 and BRCA2 : a literature review
Women with mutations in the breast cancer genes BRCA1 or BRCA2 have an increased lifetime risk of developing breast, ovarian and other BRCA-associated cancers. However, the number of detected germline mutations in families with hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) syndrome is lower than expected based upon genetic linkage data. Undetected deleterious
Publicado em: 2010
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10. Development and validation of a simple questionnaire for the identification of hereditary breast cancer in primary care
Background: Breast cancer is a significant public health problem worldwide and the development of tools to identify individuals at-risk for hereditary breast cancer syndromes, where specific interventions can be proposed to reduce risk, has become increasingly relevant. A previous study in Southern Brazil has shown that a family history suggestive of these s
Publicado em: 2010
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11. Você conhece esta síndrome?
A síndrome de Urbach-Wiethe, também conhecida como lipoidoproteinose ou hialinose cutânea e mucosa (OMIM 247100), é rara genodermatose de herança autossômica recessiva, de patogênese desconhecida, que se caracteriza pela deposição de material hialino na pele, mucosa oral e órgãos internos. Alterações características incluem a rouquidão, pápul
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2008-12
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12. Diagnóstico pré-natal das genodermatoses
O diagnóstico pré-natal está indicado para algumas genodermatoses graves, como a epidermólise bolhosa distrófica recessiva e a epidermólise bolhosa juncional. A biópsia de pele fetal foi introduzida em 1980, mas não pode ser realizada antes da 15a semana de gestação. A análise do DNA fetal é método preciso e pode ser realizado mais precocemente
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2007-08