Elastina Deficiencia
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1. Avaliação da função da MAGP1 na formação de neoíntima / Evaluation of MAGP1 function in neointima formation
As fibras elásticas são responsáveis por darem sustentação a tecidos, como artéria aorta, pele, pulmão. São compostas por dois componentes distintos, elastina e microfibrila, quando analisadas por microscopia eletrônica. Anteriormente, os pesquisadores acreditavam que a principal função da rede de microfibrila, composta principalmente de fibrilina
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/02/2011
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2. Síndrome de Williams: proposta de sistema de pontuação para diagnóstico clínico
OBJETIVOS: Desenvolver um sistema de pontuação (Score) baseado nos achados clínicos para auxiliar os pediatras no diagnóstico clínico da Síndrome de Williams-Beuren e na indicação do teste de hibridização in situ por fluorescência para detectar a microdeleção em 7q11.23. MÉTODOS: O teste de hibridização in situ por fluorescência foi feito em
Clinics. Publicado em: 2007
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3. Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar
TEMA: aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem na Síndrome de Williams-Beuren (SWB). OBJETIVO: revisar a literatura sobre a SWB, destacando aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem. CONCLUSÕES: a literatura mostrou que a etiologia da SWB é conhecida, embora o diagnóstico precoce pode ser difícil pela variabilidade de manifestações clínica
Pró-Fono Revista de Atualização Científica. Publicado em: 2006-12
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4. Estudo de marcadores polimórficos da região 7q11.23 para o diagnóstico da síndrome de Williams-Beuren / Williams-Beuren syndrome: molecular diagnoses using polimorphic markers to 7q11.23 region
INTRODUÇÃO: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) resulta de uma deleção de aproximadamente 1.5 Mb na região 7q11.23. A haploinsuficiência ocasiona alterações do desenvolvimento neurológico assim como malformações em múltiplos sistemas. OBJETIVOS: Testar utilidade de marcadores polimórficos para o diagnóstico da síndrome, determinar a proporç�
Publicado em: 2006
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5. Achados renais e urinários em 20 pacientes com síndrome de Williams-Beuren diagnosticados pelo teste de hibridização in situ por fluoresceína (FISH)
OBJETIVO: A síndrome de Williams-Beuren é uma rara síndrome de deleção de genes contíguos que cursa com múltiplas anomalias congênitas, deficiência mental e anomalias renais e urinárias. O objetivo deste trabalho foi determinar a freqüência e os tipos de anomalias renais e urinárias em 20 pacientes com síndrome de Williams-Beuren diagnosticados
Revista do Hospital das Clínicas. Publicado em: 2004
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6. Associação entre a presença dos alelos S e Z do gene da alfa 1 antitripsina com a gravidade da asma atopica na região de Campinas
A alfa 1 antitripsina (AIAT) é uma glicoproteína que inibe as proteases que desencadeiam as reações inflamatórias do plasma. Seu papel inibitório mais importante é o que realiza contra a elastase leucocitária, uma protease que degrada a elastina das paredes alveolares. É uma enzima polimórfica e várias variantes já foram descritas. Entre as varia
Publicado em: 2002