Enzima Mthfr
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1. Associação de Múltiplas Variantes Genéticas com a Extensão e Gravidade da Doença Coronária
Resumo Fundamento: A síndrome metabólica (SM) é condição que, associada à doença coronária e a eventos cardiovasculares, pode ser influenciada por variantes genéticas, determinando maior gravidade da aterosclerose coronária. Objetivos: Avaliar a contribuição de polimorfismos genéticos para a extensão da doença coronária em indivíduos com S
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 01/02/2018
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2. Frequencia do polimorfismo MTHFR G1793A em individuos portadores de doenca arteriocoronariana precoce: estudo transversal
CONTEXTO E OBJETIVO: A doença aterosclerótica é a principal causa de morte no Brasil. Trata-se de doença multifatorial e sua prevenção passa pela identificação e controle dos fatores de risco. A concentração plasmática moderadamente aumentada de homocisteína (hiperhomocisteinemia) tem sido considerada importante fator de risco para várias doen
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 2013
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3. Avaliação da homocisteína plasmática de acordo com o polimorfismo C677T e A1298C da enzima MTHRF em adultos diabéticos tipo 2
OBJETIVO: Determinar os níveis plasmáticos de homocisteína de jejum e após sobrecarga de metionina e correlacionar a homocisteinemia com o polimorfismo C677T e A1298C da metilenotetra-hidrofolato redutase (MTHFR) em diabéticos tipo 2. SUJEITOS E MÉTODOS: O estudo incluiu 50 adultos diabéticos tipo 2 (Grupo DM) e 52 indivíduos saudáveis (Grupo contro
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-10
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4. Avaliação do polimorfismo C677T (ALA222VAL) do gene da metilenotetrahidrofolato redutose (MTHFR) da hemocisteína e-493G/T do gene da proteína microssomal transportadora de triglicerídeos (MTP) em pacientes com hepatite C crônica do Nordeste do Brasil / Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T (ALA222VAL) polimorphysm and microsomal triglyceride transfer protein (MTP) -493G/T polymorphism in chronic hepatitis C patients from Northeast of Brazil
Introdução: A infecção crônica pelo vírus da hepatite C (VHC) está associada à presença da resistência insulínica e da esteatose hepática, independentemente dos fatores metabólicos do hospedeiro. A alteração na enzima MTHFR resulta em hiperhomocisteinemia, que altera o metabolismo intracelular dos lipídios e pode estar relacionada à esteatos
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 12/09/2011
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5. Prevalência do polimorfismo R72P no gene TP53 E C677T / A1298C do gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) em mulheres judias ashkenazi de Porto Alegre
A suscetibilidade ao câncer se apresenta com diferentes freqüências em diferentes populações. Dentre muitas das estudadas está a população judaica Ashkenazi, que vêm sendo alvo de muitos trabalhos por apresentarem doenças genéticas em proporção maior do que seria esperado para outra população qualquer. Tal incidência provavelmente advém do f
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2011
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6. Polimorfismos do gene metilenotetrahidrofolato redutase e suscetibilidade à psoríase
Introdução: A psoríase é uma doença inflamatória sistêmica crônica que afeta predominantemente a pele e as articulações. Sua etiologia é multifatorial e ainda não completamente entendida. A suscetibilidade genética à psoríase é um fator causal importante, e vários genes e polimorfismos têm sido associados à sua ocorrência. Poucos estudos
Publicado em: 2010
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7. Variabilidade genética MTHFR no desenvolvimento da doença arterial coronária
OBJETIVO: Concentração elevada de homocisteína (Hcy) é considerada um fator de risco para doença arterial coronária (DAC). Alterações genéticas da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), envolvida no metabolismo da Hcy, podem reduzir sua termolabilidade contribuindo para o desenvolvimento de lesões ateroscleróticas. O objetivo deste estu
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2009
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8. Estudo do polimorfismo C677T do gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) em pacientes com mucosite de trato gastrointestinal após transplante alogênico de medula óssea / Analysis of single nucleotide polymorphisms C677T of methylenetetrahidrofolate reductase (MTHFR) on the development of oral mucositis in allogeneic hematopoietic stem cell transplantation
A mucosite oral, também chamada recentemente de mucosite do trato gastrointestinal, continua sendo um importante efeito colateral que pode comprometer o resultado do transplante de células tronco hematopoéticas. Ela pode ocorrer em 100% dos pacientes submetidos ao transplante alogênico de células-tronco e a maior incidência neste pode ser atribuída à
Publicado em: 2009
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9. A prevalência do polimorfismo A1298C e não do C677T do gene MTHFR está relacionada à ocorrência de aneuploidias cromossômicas em mulheres brasileiras portadoras da síndrome de Turner
INTRODUÇÃO: Disfunções no metabolismo dos folatos podem resultar em hipometilação do DNA e na segregação cromossômica anormal. Dois polimorfismos comuns no gene MTHFR (C677T e A1298C) reduzem a atividade da enzima e, quando associados a estudos de aneuploidias apresentam resultados conflitantes. O objetivo do presente estudo foi a análise dos polim
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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10. Parâmetros bioquímicos, hemostáticos e moleculares em indivíduos submetidos à angiografia coronariana
A doença arterial coronariana (DAC) apresenta origem multifatorial, compreendendo vários processos bioquímicos envolvidos na formação e na progressão da placa de ateroma. Alterações do metabolismo lipídico, do endotélio vascular, da coagulação sangüínea ou da fibrinólise, bem como a resposta inflamatória da aterosclerose, podem ser os respons
Publicado em: 2008
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11. Homocistéina e metilenotetrahidrofolato redutase em indivíduos submetidos à angiografia coronariana
OBJETIVO: Determinar os níveis plasmáticos de homocisteína e a incidência do polimorfismo C677T no gene da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) em um grupo de indivíduos submetidos a angiografia coronariana, buscando estabelecer a possível correlação entre esses parâmetros e a gravidade da doença arterial coronariana (DAC), bem como inv
Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 2007-02
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12. Metabolismo da homocisteína e defeitos do tubo neural : um estudo bioquímico e molecular no sul do Brasil
Os defeitos de fechamento de tubo neural constituem uma das malformações mais freqüentes na espécie humana, apresentando alta morbi-mortalidade. Sua etiologia é considerada multifatorial, estando envolvidos fatores genéticos e ambientais. Estes fatores estão relacionados principalmente com o metabolismo da homocisteína. Realizamos um estudo de caso-c
Publicado em: 2007