Erros Inatos Do Metabolismo Lipidico
Mostrando 1-5 de 5 artigos, teses e dissertações.
-
1. Investigação dos efeitos in vitro do ácido 2-metilbutírico e da 2-metilbutirilglicina sobre parâmetros de estresse oxidativo em cérebro de ratos jovens
A deficiência da desidrogenase das acilas-CoA de cadeia curta / ramificada (SBCAD), também conhecida como deficiência da 2-metilbutiril-CoA desidrogenase, é uma doença de herança autossômica recessiva que afeta o catabolismo da isoleucina. Este distúrbio é bioquimicamente caracterizado pelo acúmulo tecidual e elevada excreção urinária do ácido
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
-
2. Efeitos in vitro e ex vivo dos ácidos metilmalônico e propiônico sobre importantes parâmetros de estresse oxidativo em cérebro de ratos jovens
As acidúrias metilmalônica e propiônica são doenças que afetam o catabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada e ácidos graxos de cadeia ímpar causadas pela deficiência das enzimas metilmalonil-CoA mutase (EC 5.4.99.2) e propionil-CoA carboxilase (EC 6.4.1.3), respectivamente. Esses distúrbios são bioquimicamente caracterizados pelo acúmulo tec
Publicado em: 2011
-
3. Síndrome de Chanarin-Dorfman
A síndrome de Chanarin-Dorfman é uma doença rara autossômica recessiva, que pode estar associada à ictiose, caracteriza-se pela presença de gotículas lipídicas intracelulares em células dos mais variados tecidos, especialmente nos queratinócitos e granulócitos. Mutações no gene ABHD5, que codifica uma proteína da esterase/lipase/subfamília tio
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2010
-
4. Quantificação de glicosilceramida em plasma de pacientes com a doença de Gaucher
A Doença de Gaucher (DG) é uma esfingolipidose causada por mutações no gene da -glicosidase, ocasionando depósito lisossomal de glicosilceramida (GliCer), principalmente, nas células do sistema mononuclear fagocitário. O diagnóstico da DG é, normalmente, confirmado pela determinação enzimática e/ou pela caracterização molecular. Neste trabalho
Publicado em: 2010
-
5. Investigação dos efeitos de ácidos graxos de cadeia longa hidroxilada acumulados nas deficiências da desidrogenase de hidroxiacil-coa de cadeia longa e da proteína trifuncional mitocondrial sobre parâmetros de estresse oxidativo e homeostase mitocondrial em cérebro de ratos jovens
As deficiências da proteína trifuncional mitocondrial (MTP) e da desidrogenase de acil-CoA de cadeia longa hidroxilada (LCHAD) são defeitos hereditários da β-oxidação de ácidos graxos. Pacientes afetados por essas deficiências apresentam acúmulo de 3-hidroxiácidos de cadeia longa, como os ácidos 3-hidroxidodecanóico (3HDA), 3-hidroxitetradecanó
Publicado em: 2010