Gene Mefv
Mostrando 1-7 de 7 artigos, teses e dissertações.
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1. Investigação de polimorfismos no gene MEFV (G138G e A165A) em pacientes adultos com febre mediterrânica familiar
Resumo Objetivo: Identificaram-se mutações no gene da febre mediterrânica (MEFV) relatadas como responsáveis pela febre mediterrânica familiar (FMF). Este estudo teve como objetivo determinar a frequência de mutações no MEFV na região sul do mar de Mármara e investigar o impacto dos polimorfismos genéticos G138G (rs224224, c.414A > G) e A165A (rs
Rev. Bras. Reumatol.. Publicado em: 2017-12
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2. Alternatively spliced MEFV transcript lacking exon 2 and its protein isoform pyrin-2d implies an epigenetic regulation of the gene in inflammatory cell culture models
Abstract The function of gene body DNA methylation in alternative splicing, and its relation to disease pathogenesis is not fully elucidated. The gene for familial Mediterranean fever (MEFV) encodes the pyrin protein and contains a 998 bp CpG island, covering the second exon, which is differentially methylated in FMF patients compared to healthy controls. Ou
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 31/08/2017
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3. Diretrizes de conduta e tratamento de síndromes febris periódicas associadas a febre familiar do Mediterrâneo
Resumo Objetivo: Estabelecer diretrizes baseadas em evidências científicas para manejo da febre familiar do Mediterrâneo (FFM). Descrição do método de coleta de evidência: A diretriz foi elaborada a partir de 5 questões clínicas que foram estruturadas por meio do PICO (Paciente, Intervenção ou Indicador, Comparação e Outcome), com busca nas pr
Rev. Bras. Reumatol.. Publicado em: 2016-02
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4. Existe uma relação entre a artrite gotosa e as mutações genéticas da febre familiar do Mediterrâneo?
RESUMO Objetivo A artrite gostosa e a febre familiar do Mediterrâneo (FFM) compartilham algumas características clínicas e patológicas, como ser classificada como uma doença autoimune inflamatória, ter associação com o inflamassoma, manifestar artrite intermitente de curta duração e boa resposta a tratamentos com colchicina e anti-interleucina-1.
Rev. Bras. Reumatol.. Publicado em: 2015-08
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5. Relationship between genetic mutation variations and acute-phase reactants in the attack-free period of children diagnosed with familial Mediterranean fever
Familial Mediterranean fever (FMF) is a periodic autoinflammatory disease characterized by chronic inflammation. This study investigated the relationship between acute-phase reactants and gene mutations in attack-free periods of childhood FMF. Patients diagnosed with FMF were divided into four groups based on genetic features: no mutation, homozygous, hetero
Braz J Med Biol Res. Publicado em: 18/09/2013
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6. Identificação dos loci reguladores da intensidade da resposta inflamatória aguda envolvidos no desenvolvimento da artrite induzida por pristane em camundongos selecionados geneticamente. / Identification of acute inflammatory response loci involved on pristane-induced arthritis development in mice genetically selected.
Camundongos AIRmax e AIRmin homozigotos para os alelos R e S do gene Slc11a1 foram avaliados para susceptibilidade à artrite induzida por pristane (PIA). A presença do alelo S aumentou a incidência e a gravidade nos AIRmax, sugerindo que o gene Slc11a1, ou outro próximo, esteja interagindo com os loci de resposta inflamatória na modulação de PIA. Para
Publicado em: 2009
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7. Construction of an ∼700-kb Transcript Map Around the Familial Mediterranean Fever Locus on Human Chromosome 16p13.3
We used a combination of cDNA selection, exon amplification, and computational prediction from genomic sequence to isolate transcribed sequences from genomic DNA surrounding the familial Mediterranean fever (FMF) locus. Eighty-seven kb of genomic DNA around D16S3370, a marker showing a high degree of linkage disequilibrium with FMF, was sequenced to completi
Cold Spring Harbor Laboratory Press.