Gene Pax6
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1. EFFECTS OF CONTUSION AND EXHAUSTIVE EXERCISE ON MG53, PTRF IN SKELETAL MUSCLE OF RATS
RESUMO Objetivos Estudar os efeitos da contusão e do exercício exaustivo sobre a expressão de MG53, PTRF, Pax7 e β-catenina no músculo esquelético de ratos e revelar o mecanismo de reparo da lesão desses músculos. Métodos Quarenta e dois ratos Wistar machos foram divididos randomicamente em 7 grupos, com 6 ratos em cada grupo. Todos os grupos fo
Rev Bras Med Esporte. Publicado em: 11/11/2019
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2. WAGRO syndrome: a rare genetic condition associated with aniridia and additional ophthalmologic abnormalities
RESUMO A aniridia é uma doença ocular congênita com grau variável de hipoplasia ou ausência do tecido da íris. É causada pela perda de função do gene PAX6 e pode ser uma anormalidade ocular isolada ou parte de uma síndrome. WAGRO refere-se a uma condição genética rara que leva ao tumor de Wilms, aniridia, anomalias geniturinárias, déficit inte
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 20/05/2019
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3. Marcadores moleculares no diagnóstico de nódulos tireoidianos
Resultados indeterminados na citologia de um nódulo tireoidiano ocorrem em cerca de um a cada seis punções aspirativas por agulha fina. Esses nódulos indeterminados apresentam risco de malignidade (RM) de cerca de 24%, um valor alto demais para ser ignorado e que leva à cirurgia em casos em que a maioria dos nódulos é benigna. O diagnóstico molecular
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2013-03
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4. Estudo dos potenciais mecanismos moleculares relacionados à expressão gênica diferencial em portadores de persistência hereditária de hemoglobina fetal não delecional tipo brasileira / Study of potential molecular mechanisms related to differential gene expression in Brazilian type of hereditary persistence of fetal hemoglobin
Durante o desenvolvimento ontogenético, ocorrem alterações na expressão dos genes das globinas, caracterizando o switching de hemoglobina. Após o nascimento há o silenciamento do gene da globina ? concomitante à ativação do gene da globina ?. Todavia, algumas deleções gênicas no grupamento dos genes das globinas e algumas mutações de ponto no p
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 31/10/2011
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5. GTPases Rho e o potencial regenerativo da retina de mamíferos / Rho GTPases and the regenerative potential of the mammalian retina
Ciliary Body (CB) is a potential source of stem cells in the adult retina, but its activation is still unknown. Rho GTPases play a role in actin-based cytoskeleton reorganization, regulate signaling pathways and gene transcription, cell survival and cell proliferation. In this study we investigated the expression of Rho GTPases in CB cells and their role on
Publicado em: 2010
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6. Mutations and polymorphisms analysis in PAX6 gene of patients with Aniridia and Morning Glory Syndrome / Analise de mutações e polimorfismo no gene PAX6 em pacientes com aniridia e sindrome do Morning-Glory
O gene PAX6 é o principal gene para o controle da organização do sistema ocular durante a embriogênese. Este gene pertence a uma família de reguladores de transcrição denominada PAX, sendo que seus membros compartilham um domínio funcional de 128 aminoácidos chamado de paired domain. O PAX6 é o mais bem estudado dessa família. O gene PAX6 está lo
Publicado em: 2009
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7. Contribuição da dosagem de tireoglobulina e de exames de imagem para o diagnóstico de hipotireoidismo congênito: pesquisa dos genes PAX8 e receptor do TSH na disgenesia tireoidiana / Contribution of thyroglobulin and image exams for congenital hypothyroidism diagnosis: research of PAX8 and TSH receptor gene in dysgenesis
INTRODUÇÃO: O hipotireoidismo congênito (HC) é uma doença, de acometimento neonatal, caracterizada por diminuição nos níveis de hormônios tireoidianos. As causas mais comuns de HC primário permanente são as alterações no desenvolvimento da glândula tireóide (disgenesia) e os defeitos de síntese dos hormônios tireóideos (disormonogênese). A
Publicado em: 2009
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8. Estudos moleculares em anomalias craniofaciais raras : sindrome blefaroqueilodontica e efeitos de linha media facial com hipertelorismo / Molecular biological studies in rare craniofacial anomalies : blepharocheilodontic syndrome and midline facial defects with hypertelorism
A Síndrome Blefaroqueilodôntica (BCD) e os Defeitos de Linha Média Facial com Hipertelorismo (DLMFH) são defeitos craniofaciais raros. Por esse motivo, os estudos de grandes casuísticas têm sido limitados. Contribuição científica significativa neste assunto tem sido dada por nosso grupo, que delineou características clínicas e diretrizes para segu
Publicado em: 2009
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9. Identificação e caracterização funcional dos elementos cis-regulatorios da miostatina / Identification and functional characterization of the cis-regulatory elements of myostatin
The Myostatin protein (also known as GDF8) is a member of the transforming growth factor-β (TGF-β) superfamily and is expressed almost exclusively in skeletal muscle, both in the embryo and in the adult, where the protein circulates in the blood flow. It was initially identified in 1997 by MCPHERRON et al., and since then many studies have been dem
Publicado em: 2009
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10. Ciliary Neurotrophic Factor (CNTF) effects over pancreatic islets function and survival / Efeitos do Ciliary Neurotrophic Factor (CNTF) sobre a função e sobrevivencia de ilhotas pancreaticas
Introduction: CNTF belongs to the IL-6 cytokine family and as such, it signals through gp130 receptor complex, activating many pathways depending on the cell-type, mainly STAT3, MAPK and PI3K. Its effects include increased neuron differentiation and/or survival, and are differentially expressed throughout the animal life. Meanwhile, pancreatic islets are ric
Publicado em: 2009
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11. A ausência de mutações no gene PAX6 em três casos de síndrome de Morning Glory associada à deficiência isolada de hormônio do crescimento
A síndrome de Morning Glory (SMG) é uma displasia óptica congênita associada a anomalias craniofaciais, principalmente encefalocele basal e hipopituitarismo. Os sinais clínicos são variados e muitas vezes ocultos. O gene PAX6 está envolvido na morfogênese ocular e se expressa em vários tecidos oculares durante o desenvolvimento do sistema nervoso ce
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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12. Oxyphilia in thyroid nodules: classification and relationship with immunohistochemical markers and mutations in BRAF and RAS genes and PAX8- PPARg rearrangement / Oxifilia nas lesões nodulares da tireóide: classificação e relação com marcadores imuno-histoquímicos e mutações nos genes BRAF e RAS e rearranjo PAX8-PPARgama
Uma série de 205 casos de lesões nodulares da tireóide foi revista morfologicamente de acordo com a nova classificação da Organização Mundial da Saúde (OMS, 2004) e analisada quanto à imuno-expressão das citoqueratinas 14 (CK 14) e 19 (CK19) e de citocromo-oxidase. Especial ênfase foi dada à avaliação da oxifilia nos nódulos, valorizando não
Publicado em: 2006