Geneticas
Mostrando 1-12 de 2058 artigos, teses e dissertações.
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1. O que é Síndrome de Koch?
Síndrome de Koch é uma síndrome hereditária caracterizada por engrossamento anormal da pele na palma das mãos e da planta dos pés (ceratoderma palmoplantar), por “dedos em forma de baqueta”, diminuição da quantidade de pelos pelo corpo (hipotricose) e da capacidade de suar (hipoidrose), além da presença de dentes com características anômal
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. Ser mãe após 30 anos ou não ter filhos é considerado fator de risco para câncer de mama?
Segundo o Instituto Nacional do Câncer, o uso de contraceptivos orais é considerado fator de risco pela Organização Mundial da Saúde, embora tenham estudos com resultados controversos
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Algumas pesquisas relacionam a gravidez tardia como um fator de risco para o desenvolvimento do câncer de mama. Isso tem relação com o maior tempo de e
Núcleo de Telessaúde Mato Grosso do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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3. Como conduzir caso de infertilidade masculina com espermograma evidenciando azoospermia total no casal tentando engravidar?
Na investigação de casais inférteis – mais de um ano tentando gestação espontânea sem êxito – com espermograma evidenciando azoospermia total, é necessário diferenciar entre azoospermia obstrutiva e não-obstrutiva. Na obstrutiva há produção normal de espermatozoides, mas há uma patologia obstruindo a saída (pós-vasectomia, trauma, c
Núcleo de Telessaúde Ceará. Publicado em: 12/06/2023
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4. Como proceder com uma criança menor de um ano com membros em geno varo?
O geno varo é uma condição frequente na puericultura na qual a criança apresenta os joelhos bem afastados (abertos) enquanto os tornozelos se aproximam. Pode ser normal na criança do zero aos três anos de idade. Neste caso chamamos de geno varo fisiológico. A deformidade não é muito acentuada, é simétrica e regride espontaneamente do início da
Núcleo de Telessaúde NUTES PE. Publicado em: 12/06/2023
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5. O Teste do Pezinho pode ser realizado antes de 72h de vida do bebê?
O teste do pezinho deve ser realizado entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê, nunca antes de 48 horas de vida, pois os resultados podem não ser confiáveis. Se, por algum motivo especial, o exame não puder ser realizado no período recomendado, deve ser feito em até 28 dias após o nascimento
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Deve ser considerada como uma condição de
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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6. Informações sobre aconselhamento genético, acompanhamento e prognóstico de paciente com Síndrome de Rett
Com relação ao aconselhamento genético deve-se informar aos pais que a taxa de recorrência (outro filho com síndrome de Rett) é relativamente pequena comparada com outras síndromes genéticas, sendo de um caso em 300 novas gestações de mães com um filho prévio com a síndrome. (Grau C) A maioria das mutações encontradas na síndrome são muta
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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7. O que é o “teste do pezinho”?
A triagem neonatal é um exame laboratorial que detecta precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê. O exame ficou conhecido como “TESTE DO PEZINHO” devido a maneira como é realizado; esta expressão ‘teste do pezinho’ só existe aqui no Brasil.
E
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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8. O que é acidose láctica congênita?
A acidose láctica congênita é uma alteração do pH sanguíneo observada em recém nascidos portadores de Doença Metabólica Hereditária.
As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são doenças raras, causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de p
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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9. Que condições presentes no ECG contraindicam (ou não) a prática de atividades físicas em crianças, adolescentes e adultos jovens?
A liberação para a prática de exercícios físicos é motivo frequente de consulta ao médico da atenção primária. Ocasionalmente, diante de alguma suspeita clínica específica, o cardiologista pode ser convocado a opinar.
É importante salientar que as observações a seguir se aplicam à prática de exercícios competitivos, pensadas no con
Núcleo de Telessaúde HC UFMG. Publicado em: 12/06/2023
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10. Qual o risco ao bebê que possui artéria umbilical única?
No cordão umbilical normal existem duas artérias e uma veia. No entanto, a variante com uma artéria umbilical única (AUU) e uma veia umbilical (cordão com 2 vasos), está entre os achados mais comuns de alterações em exames de ultrassom fetal (ecografia), sendo que a artéria umbilical ausente mais frequente é a esquerda. A origem deste problema a
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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11. Qual é a melhor conduta para mácula hipercrômica assimétrica em leito ungueal de um quirodáctilo, sem qualquer queixa?
Se o paciente nega dor, prurido, presença de secreção ou qualquer queixa, uma das possibilidades diagnósticas é o
Melanoma, então, há urgência no encaminhamento ao serviço de dermatologia pois a dermatoscopia se faz
necessária para afastar ou indicar a necessidade de biópsia, a depender dos achados.
A Infecção por dermatófi
Núcleo de Telessaúde IMIP PE. Publicado em: 12/06/2023
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12. Que condições presentes no ECG contraindicam (ou não) a prática de atividades físicas em adultos com fatores de risco cardiovascular?
A liberação para a prática de exercícios físicos é motivo frequente de consulta ao médico da atenção primária. Ocasionalmente, diante de alguma suspeita clínica específica, o cardiologista pode ser convocado a opinar.
Basicamente é preciso considerar o perfil de risco cardiovascular do paciente e o tipo de exercício que se pretende faz
Núcleo de Telessaúde HC UFMG. Publicado em: 12/06/2023