Gonadoblastoma
Mostrando 1-12 de 22 artigos, teses e dissertações.
-
1. Germ Cell Tumors in Dysgenetic Gonads
This review describes the germ cell neoplasms that are malignant and most commonly associated with several types of gonadal dysgenesis. The most common neoplasm is gonadoblastoma, while others including dysgerminomas, yolk-sac tumors and teratomas are rare but can occur. The purpose of this review is to evaluate the incidences of these abnormalities and th
Clinics. Publicado em: 11/11/2019
-
2. Prevalência de sequências do Y e de gonadoblastoma em síndrome de Turner
RESUMO Objetivo: Apresentar a prevalência de sequências do cromossomo Y por técnicas moleculares e de gonadoblastoma em pacientes com síndrome de Turner. Fontes de dados: Foi feita uma pesquisa bibliográfica no Pubmed, com limite de período entre 2005 e 2014, com os descritores Turner syndrome and Y sequences (n=26) e Turner syndrome and Y chromosome
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2016-03
-
3. Síndrome de Frasier: quatro novos casos com apresentação atípica
A síndrome de Frasier (SF), caracterizada por disgenesia gonadal e nefropatia, é causada por mutações específicas no gene supressor do tumor de Wilms (WT1) localizado em 11p23. Pacientes com cariótipo 46,XY apresentam genitália feminina normal com gônadas disgenéticas e alto risco de tumor gonadal, principalmente o gonadoblastoma. Por isso, a gonade
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
-
4. Mecanismos de Diferenciação Sexual em Aneuploidias Cromossômicas: correlação com Fatores Predisponentes a Tumorigênese gonadal com Enfoque na Síndrome de Turner
INTRODUÇÃO: A diferenciação sexual nos mamíferos envolve uma complexa cascata gênica composta por genes que interagem em fases restritas ou em diferentes momentos do desenvolvimento do tecido gonadal. Alterações nos mecanismos de ação gênica ou por efeito de dosagem de expressão originam anormalidades no desenvolvimento gonadal. Erros no sexo cro
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/10/2009
-
5. Cromossomo Y na síndrome de Turner: revisão da literatura
A síndrome de Turner (ST) é uma das aneuploidias mais comuns em humanos e está presente em 1:2000 recém-nascidas com fenótipo feminino. Citogeneticamente, a síndrome é caracterizada por uma monossomia de cromossomo sexual (45,X) em 50-60% dos casos. Os demais casos apresentam mosaicismo com uma linhagem celular 45,X acompanhada de outra(s) com o cromo
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2009-11
-
6. Detection of Y-chromosome specific sequences in Turner Syndrome: Importance on the Genetic-Clinic Prognostic of Gonadoblastoma. / Detecção de Seqüências Cromossomo Y-específicas em Portadoras da Síndrome de Turner: Importância no Prognóstico Genético-Clínico de Gonadoblastoma
Não tem.
Publicado em: 2009
-
7. Achados clínicos e genéticos de cinco pacientes com anomalias relacionadas ao gene WT1
OBJETIVO: Descrever a variabilidade fenotípica das anomalias relacionadas ao WT1. MÉTODOS: Descrição das características clínicas e genéticas de cinco pacientes 46,XY com anomalias no WT1. RESULTADOS: Paciente 1: Recém-nascido com ambigüidade genital desenvolveu tumor de Wilms (TW) e insuficiência renal crônica (IRC), com óbito aos 10 meses. Dete
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
-
8. Características clínicopatológicas dos mosaicos 45,X/46,Xidic(Y) e implicações terapêuticas: caso clínico
CONTEXTO: O mosaicismo 45,X/46,Xidic(Y) é uma anomalia genética que exige um estudo minucioso pelas suas variadas formas clínicas e suas potenciais complicações. RELATO DE CASO: O presente caso clínico refere-se a uma menina de três anos de idade com cariótipo de linfócitos 46,Xidic(Y)(q11.2)[23]/45,X[6], sem sinais de virilização ou estigmas Turn
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2008-09
-
9. O hormônio de crescimento na síndrome de Turner: dados e reflexões
A baixa estatura é a principal característica na síndrome de Turner (ST). O agravo estatural na ST é precoce e torna-se mais evidente na puberdade. A haploinsuficiência do gene SHOX tem sido implicada como principal fator na definição da estatura de mulheres, no entanto, ainda que a maioria das pacientes não tenha deficiência do hormônio de crescim
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-07
-
10. InvestigaÃÃo cromossÃmica e molecular em pacientes com sÃndrome de Turner
A sÃndrome de Turner (ST) que resulta de uma alteraÃÃo cromossÃmica caracterizada pela perda parcial ou total do segundo cromossomo sexual. Essa sÃndrome afeta exclusivamente o sexo feminino, possuindo como principais alteraÃÃes clÃnicas a baixa estatura, disgenesia gonadal, atraso no desenvolvimento das caracterÃsticas sexuais secundÃrias feminina
Publicado em: 2008
-
11. Análise citogenética dos pacientes com suspeita de Síndrome de UIIrich-Turner no estado do Ceará Brasil. / Cytogenetic analysis of patients with suspected UIIrich-Turner syndrome in the state of Ceará - Brazil.
A Síndrome de Ullrich Turner (SUT) é o mais comum distúrbio cromossômico que causa baixa estatura em mulheres. Em 50% dos casos, um cromossomo do par sexual inteiro (cariótipo 45,X) é perdido. Os outros 50% das mulheres possuem um nível de anormalidades cariotípicas incluindo a ausência parcial do segundo cromossomo X e mosaicismos. Não há relaç�
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 13/11/2007
-
12. Síndrome de Turner: aconselhamento prévio à doação de oócito
A falência ovariana é um achado típico da síndrome de Turner (ST). As pacientes podem ser submetidas à terapia de reposição hormonal (TRH) e incluídas em programas de doação de oócito, quando necessário. Para as pacientes com puberdade espontânea, está indicado o aconselhamento genético para a futura descendência abordando os diagnósticos ge
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 01/03/2007