Hemoglobinopatias Hereditarias
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1. Quais são os exames necessários para confirmar o diagnóstico de Hemoglobina Lepore?
Não foram encontradas evidências na presente revisão sobre a melhor abordagem no manejo do paciente com Hb Lepore.
Contudo, um artigo de revisão sobre investigação laboratorial de hemoglobinopatias e talassemias de 2000 (1) aponta que, se uma hemoglobina anormal for identificada na eletroforese, análises mais aprofundadas devem ser realizadas
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. Retinopatia da doença falciforme: revisão da literatura
Resumo As hemoglobinopatias são um grupo de doenças hereditárias que causam alterações quantitativas ou qualitativas no formato, na função ou na síntese de hemoglobinas. Uma das mais comuns é a anemia falciforme, cuja patogenia é a foicização das hemácias, causando fenômenos vaso-oclusivos. Dentre as manifestações oculares possíveis, a mais
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2017-12
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3. Pesquisa de hemoglobinopatias em cães da região metropolitana do Rio de Janeiro portadores de anemia crônica
RESUMO: Talassemias e hemoglobinopatias são condições hereditárias encontradas em humanos de todo o mundo. Em medicina veterinária, o polimorfismo de hemoglobinas tem sido estudado em animais de produção, mas não existem relatos de hemoglobinopatias em cães, e os estudos envolvendo o polimorfismo de hemoglobinas nesta espécie são escassos. Com o o
Pesq. Vet. Bras.. Publicado em: 2017-06
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4. Retinopatia falciforme: diagnóstico e tratamento
As hemoglobinopatias são um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por mal-formações quantitativas ou qualitativas da hemoglobina (Hb). Algumas destas doenças podem apresentar fenômenos vaso-oclusivos, responsáveis por alta morbidade do ponto de vista clínico e/ou oftalmológico. O diagnóstico das hemoglobinopatias é feito exclusivamente atr
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2013-10
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5. Saúde pública no primeiro e terceiro mundos : desafios e perspectivas / Public health in the first and third worlds: challenges and perspectives
O direito universal à saúde está bem estabelecido, mas entre declarações de propósitos e a realidade existem abismos difíceis de transpor. O desenvolvimento científico-tecnológico desigual tem acentuado as distâncias entre os padrões de vida, e, portanto, o estado sanitário de populações do Primeiro e Terceiro Mundos. Um dos segmentos mais impo
Publicado em: 2010
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6. Análise do perfil de expressão de fatores de transcrição e miRNAs em reticulócitos de pacientes com talassemia beta intermediária e anemia falciforme / Expression of micoRNAs and transcription factors in reticulocytes from beta thalassemia intermedia and sickle cell disease patientes
As variantes de hemoglobina e as Talassemias estão entre as hemoglobinopatias hereditárias mais frequentes no Brasil. A hemoglobina S é resultante de uma mutação de ponto no gene que codifica a cadeia beta da globina e que em homozigose caracteriza a Anemia Falciforme. Outras variantes neste gene podem ocasionar redução parcial ou completa da síntese
Publicado em: 2010
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7. PREVALENCE Hemoglobinopathies in newborns The municipality of Goiânia / PREVALÊNCIA DE HEMOGLOBINOPATIAS EM RECÉMNASCIDOS DO MUNICÍPIO DE GOIÂNIA
As hemoglobinopatias são as desordens hereditárias mais comuns nos seres humanos, sendo as mais freqüentes as hemoglobinas S e C. O presente estudo avaliou a prevalência de hemoglobinopatias no Município de Goiânia através da análise da triagem neonatal, e comparou as prevalências de hemoglobinopatias entre a rede pública e privada. Amostras de san
Publicado em: 2009
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8. PREVALÊNCIA DE HEMOGLOBINOPATIAS EM RECÉMNASCIDOS DO MUNICÍPIO DE GOIÂNIA / PREVALENCE Hemoglobinopathies in newborns The municipality of Goiânia
As hemoglobinopatias são as desordens hereditárias mais comuns nos seres humanos, sendo as mais freqüentes as hemoglobinas S e C. O presente estudo avaliou a prevalência de hemoglobinopatias no Município de Goiânia através da análise da triagem neonatal, e comparou as prevalências de hemoglobinopatias entre a rede pública e privada. Amostras de san
Publicado em: 2009
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9. Genética das doenças hematológicas: as hemoglobinopatias hereditárias
OBJETIVO: Sumarizar os dados disponíveis na literatura recente sobre os aspectos fisiopatológicos, de diagnóstico e tratamento das doenças falciformes e da talassemia β, hemoglobinopatias hereditárias de maior relevância nas populações. FONTES DOS DADOS: MEDLINE e SciELO, utilizando os termos hemoglobinopatias hereditárias, doenças falciformes e t
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2008-08
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10. Identificação e caracterização de variantes novas e raras da hemoglobina humana
As anormalidades estruturais da hemoglobina estão entre as doenças genéticas mais comumente encontradas nas populações humanas. O Laboratório de Hemoglobinopatias do Departamento de Patologia Clínica da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas - Unicamp, localizado em Campinas, no estado de São Paulo, região Sudeste do Br
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2008-08
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11. Prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes em pacientes portadores de lúpus eritematoso sistêmico
O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença tipicamente multigênica e multifatorial, com grande complexidade clínica e fisiopatológica. As causas do LES não são totalmente conhecidas, mas sabe-se que fatores ambientais e genéticos estão envolvidos. Dentre as várias manifestações clínicas observadas em pacientes com LES, as anemias chamam
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2008-02
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12. Perfil oxidativo e bioquímico em pacientes que apresentam anemia falciforme ou traço falciforme / Oxidative and biochemistry profile in sickle cell trait subjects and sickle cell anaemia patients
A Anemia Falciforme (AF) é uma doença autossômica recessiva e, dentre as hemoglobinopatias, é a mais comum das alterações hematológicas hereditárias conhecidas no homem. Sua distribuição é ampla, abrangendo todos os continentes. AF foi a primeira doença caracterizada em nível molecular. É causada por uma mutação no gene beta da globina, produ
Publicado em: 2008