1. Freqüência da variante alélica (Trp8Arg/Ile15Thr) do gene do hormônio luteinizante em um grupo de brasileiros saudáveis e pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico

OBJETIVO: Avaliar a freqüência da variante alélica (Trp8Arg/Ile15Thr) do gene da subunidade beta do hormônio luteinizante em um grupo de brasileiros saudáveis e em pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Duzentos e dois adultos (115 mulheres) com função sexual preservada e 48 pacientes (24 mulheres) portadoras

Clinics. Publicado em: 2005-12

2. Hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia: síndrome de Kallmann

A síndrome de Kallmann caracteriza-se pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico à anosmia ou hiposmia. É causada por um defeito na migração dos neurônios que produzem o GnRH e dos neurônios que formam os nervos olfatórios. A doença afeta somente a secreção de gonadotrofina, sendo que todos os outros hormônios hipofisários são secret

Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 01/11/2001

3. Insuficiência adrenal leve causada por mutação do gene NR0B1 (DAX1) em menino com uma associação de hipogonadismo hipogonadotrófico, baixa estatura final e transtorno de déficit de atenção

Mutações no gene NROB1 (DAX1) podem levar a quadros de insuficiência adrenal com diferentes formas de apresentação na infância. A evolução a longo prazo desses pacientes mostra que pode haver associação com hipogonadismo hipogonadotrófico. Neste artigo, relatamos a evolução de um paciente com uma mutação do gene NROB1, diagnosticado com uma fo

Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2013-10

4. Estudo do gene do receptor de GnRH (GNRHR) no hipogonadismo hipogonadotrófico isolado normósmico e atraso constitucional do crescimento e desenvolvimento

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP. Publicado em: 2013

5. Síndrome de Kallmann: uma revisão histórica, clínica e molecular

A síndrome de Kallmann (SK) é a associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) e anosmia descrita por Maestre de San Juan, em 1856, e caracterizada como condição hereditária por Franz Josef Kallmann, em 1944. Muitos aspectos de sua patogenia, variabilidade fenotípica e genotípica foram desvendados nos últimos 15 anos. Conseqüentemente, tem si

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-02

6. Estudo citogenetico e molecular em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrofico com e sem anosmia : sindorme de Kallmann e hipogonadismo hipogonadotropico

A síndrome de Kallmann (SK) é uma afecção relativamente rara, caracterizada pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) e anosmia/hiposmia. Embora a maioria dos casos de SK seja esporádica, diferentes padrões de herança, recessivo ligado ao X, autossômico dominante e autossômico recessivo têm sido descritos, sendo que a forma ligada

Publicado em: 2004

7. Novas perspectivas no diagnóstico do hipogonadismo pediátrico masculino: a importância do AMH como marcador de células de Sertoli

As células de Sertoli são a população de células mais ativa nos testículos durante a primeira e segunda infância. Neste período, o hipogonadismo só pode ser evidenciado sem o uso de testes estimulatórios se a função das células de Sertoli for avaliada. O AMH é um marcador útil do número e da atividade das células de Sertoli no período pré-

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2011-11

8. Aspectos clínicos e moleculares do hipogonadismo hipogonadotrófico isolado congênito

O hipogonadismo hipogonadotrófico isolado (HHI) congênito caracteriza-se pela falta completa ou parcial de desenvolvimento puberal em decorrência de defeitos na migração, síntese, secreção ou ação do hormônio liberador de gonadotrofinas (GnRH). Baixas concentrações de esteroides sexuais e valores reduzidos ou inapropriadamente normais de gonadot

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2011-11

9. Cytogenetic analysis and detection of KAL-1 gene deletion with fluorescence in situ hybridization (FISH) in patients with Kallmann syndrome

A síndrome de Kallmann (SK) é caracterizada clinicamente pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia ou hiposmia, para a qual três modos de herança foram descritos: ligada ao X, autossômica dominante e recessiva. O gene KAL-1, responsável pela forma da síndrome ligada ao X, foi isolado e sua organização éxon-íntron determinada.

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2001-12

10. Nova mutação no receptor do hormônio liberador de gonadotrofinas (GNRHR) em um paciente com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado normósmico

Relatamos uma nova mutação no gene GNRHR em um homem com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado normósmico (HHIn). A região codificadora do gene GNRHR foi amplificada e sequenciada. Três variantes p.[Asn10Lys;Gln11Lys]; [Tyr283His] foram identificadas no GNRHR em um homem com HHIn esporádico. As três variantes estavam ausentes no grupo controle (130

Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11

11. Clomifeno não reverte o hipogonadismo na maioria dos homens com adenomas pituitários não funcionais tratados de forma convencional

OBJETIVO: Avaliar o efeito do clomifeno em homens com hipogonadismo e adenoma hipofisário não funcionante (NFPA) previamente tratados. PACIENTES E MÉTODOS: Aberto, braço único, prospectivo. Nove homens hipogonádicos (testosterona < 300 ng/dL e LH normal/baixo) com NFPA previamente tratados. Clomifeno (50 mg/dia oral) por 12 semanas. Testosterona, estra

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2011-06

12. Mutações inativadoras dos genes PROK2 e PROKR2 em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado / PROK2 and PROKR2 inactivating mutations in patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism

O sistema da procineticina desempenha um papel importante na migração dos neurônios secretores de GnRH e na neurogênese do bulbo olfatório. Camundongos com ablação dos genes que codificam a procineticina 2 (PROK2) e seu receptor (PROKR2) apresentaram fenótipos semelhantes ao da síndrome de Kallmann descrita em humanos. Mutações inativadoras nos ge

Publicado em: 2011