Hipogonadismo Hipogonadotropico
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1. Deficiência congênita de leptina: diagnóstico e efeitos da terapia de reposição
Descrever nossa experiência de 10 anos tratando pacientes deficientes em leptina. Três adultos e um menino apresentaram obesidade mórbida com início na infância, hipogonadismo e história familiar de obesidade e morte precoce. A leptina sérica era inapropriadamente baixa. A mutação recessiva C105T no gene da leptina foi identificada. Avaliações met
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-11
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2. Estudo dos genes TTF-1 e EAP1 em pacientes com distúrbios puberais centrais e avaliação neurológica e neurocognitiva de pacientes com hamartoma hipotalâmico / Analysis of TTF-1 and EAP1 genes in patients with central pubertal disorders and neurologic and neurocognitive evaluation of patients with hypothalamic hamartoma
O mecanismo de controle da secreção de GnRH inclui diversas vias neuronais. Estudos em modelos animais identificaram genes que codificam fatores de transcrição, tais como TTF-1 (thyroid transcription factor 1) e EAP1 (enhanced at puberty), que atuam no controle transcricional de genes codificadores de fatores excitatórios (KiSS1 e GnRH) e inibitórios (
Publicado em: 2010
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3. Estudo citogenetico e molecular em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrofico com e sem anosmia : sindorme de Kallmann e hipogonadismo hipogonadotropico
A síndrome de Kallmann (SK) é uma afecção relativamente rara, caracterizada pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) e anosmia/hiposmia. Embora a maioria dos casos de SK seja esporádica, diferentes padrões de herança, recessivo ligado ao X, autossômico dominante e autossômico recessivo têm sido descritos, sendo que a forma ligada
Publicado em: 2004
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4. Insuficiência androgênica de origem hipotálamo-hipofisária em dois homens com disfunção sexual
Existem homens não idosos com disfunção sexual que apresentam níveis subnormais de testosterona sérica e níveis normais ou baixos de prolactina e gonadotropinas, sem anormalidade anatômica demonstrável em hipófise ou hipotálamo. Esta situação é considerada uma forma de hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático, possivelmente de origem hipotal
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2000-10