Hipomielinizacao
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1. Caracterização de rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados associados a quadros clínicos / Characterization of apparently balanced chromosomal rearrangements associated with clinical phenotypes
Este estudo teve como objetivo identificar mecanismos pelos quais rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados possam estar associados de maneira causal a determinados quadros clínicos. Para isso estudamos seis translocações cromossômicas aparentemente equilibradas, detectadas em pacientes com malformações congênitas, comprometimento neuropsic
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 17/10/2011
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2. Estudos comportamentais e do metabolismo energético em ratos submetidos a modelos de acidúria glutárica tipo I
A acidemia glutárica tipo I (AG I) é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência severa da atividade da enzima glutaril-CoA desidrogenase. Bioquimicamente, a AG I caracteriza-se por um aumento nas concentrações dos ácidos glutárico (AG) e 3-hidróxiglutárico (3HG) nos tecidos e líquidos corporais. Os pacientes afetados por essa doença apr
Publicado em: 2009
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3. Ataxia da infância com hipomielinização central atípica
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2008-09
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4. Efeitos de lesão por hipóxia-isquemia pré-natal sobre o desenvolvimento do sistema motor: córtex e cerebelo / Effects of a prenatal hypoxic-ischemic lesion on motor system development: cortex and cerebellum
Crianças que sofrem insultos hipóxico-isquêmicos perinatais têm hipomielinização, astrogliose e desenvolvimento cortical alterado. Robinson e cols., usando um modelo de hipóxia-isquemia (HI) por obstrução das artérias uterinas na rata grávida, mostraram astrogliose, morte de oligodendrócitos e ruptura axonal na prole. Neste trabalho avaliamos a e
Publicado em: 2008
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5. Hipomielinização em cães Weimaraner: relato de caso
Três cães, fêmeas, da raça Weimaraner apresentaram tremores corporais rítmicos generalizados a partir da primeira semana de vida. Outros dois cães, machos, da mesma ninhada não apresentaram alterações. Uma fêmea com quatro semanas de idade foi submetida à eutanásia e necropsiada. Macroscopicamente, observou-se no encéfalo pouca demarcação da s
Arquivo Brasileiro de Medicina Veterinária e Zootecnia. Publicado em: 2007-08
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6. Hipomielinização com atrofia dos núcleos da base e do cerebelo: relato de caso
A hipomielinização com atrofia dos núcleos da base e do cerebelo (H-ABC) é uma rara afecção que deve ser lembrada como possível diagnóstico das leucoencefalopatias de difícil definição etiológica. Descrevemos um típico caso de H-ABC em um menino de 11 meses, sem antecedentes de risco para lesão cerebral, que evoluiu com atraso psicomotor acompa
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2007-03
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7. Efeitos in vivo e in vitro do ácido glutárico sobre parâmetros bioquímicos do metabolismo energético em cérebro médio, músculo esquelético e músculo cardíaco de ratos jovens
O ácido glutárico (AG) é o principal metabólito acumulado nos tecidos e fluidos corporais de pacientes afetados por acidemia glutárica tipo I (AG I), um erro inato do metabolismo da via catabólica dos aminoácidos lisina, hidroxilisina e triptofano causado pela deficiência severa da atividade da enzima glutaril-CoA desidrogenase. Clinicamente, os paci
Publicado em: 2007
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8. Efeito do ácido glutárico sobre parâmetros do sistema glutamatérgico em cérebro de ratos ao longo do desenvolvimento
A acidemia glutárica do tipo I (AG I) é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência da glutaril-CoA desidrogenase (GCDH), uma enzima responsável pelo catabolismo da lisina, hidroxilisina e triptofano. A deficiência da atividade da GCDH leva ao acúmulo nos fluidos corporais e no cérebro predominantemente de ácido glutárico (AG) e em menor g
Publicado em: 2007