Hipoplasia Da Face Media
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1. O impacto da pressão positiva nas vias aéreas no crescimento da face média: uma revisão da literatura
Resumo Introdução: O tratamento da apneia obstrutiva do sono com pressão positiva nas vias aéreas em crianças é restrito devido a preocupações de que possa afetar o crescimento da maxila em longo prazo. Objetivo: Realizar uma revisão sistemática da literatura sobre o impacto em longo prazo do uso de uma máscara de pressão positiva nas vias aér
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2020-10
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2. Aspectos clínicos e citogenéticos da síndrome de Bloom / Clinical and citogenetics aspects of Bloom syndrome
Introdução: A síndrome de Bloom (SB) é uma síndrome de instabilidade cromossômica rara, transmitida por herança autossômica recessiva. Caracteriza-se por deficiência de crescimento pré e pós-natal, microcefalia, hipoplasia malar, eritema telangiectásico em face e comprometimento do sistema imunológico. Os pacientes com SB apresentam predisposiç
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 26/04/2012
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3. Diagnóstico pré-natal de displasia tanatofórica: papel do ultrassom fetal
OBJETIVO: Relatar o caso de um paciente com displasia tanatofórica, uma forma autossômica dominante e letal de nanismo, diagnosticado ainda no período pré-natal, e revisar a literatura, discutindo os principais diagnósticos diferenciais e ressaltando a importância do ultrassom fetal na identificação de fetos portadores dessa displasia. DESCRIÇÃO DO
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2011-09
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4. Achados bucais em pacientes com Síndrome de Apert
INTRODUÇÃO: A síndrome de Apert é um distúrbio raro de herança autossômica dominante causado por mutações no lócus 10q26 do gene FGFR2; pacientes com esta síndrome apresentam sindactilia severa, exoftalmia, hiperteleorbitismo e hipoplasia da face média com má oclusão de Classe III, além de alterações sistêmicas. A maior parte dos estudos di
Journal of Applied Oral Science. Publicado em: 2006-12
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5. Avaliação ultra-sonográfica do osso nasal fetal: evolução das medidas ao longo da gestação
OBJETIVO: além da ausência ultra-sonográfica do osso nasal fetal, sua hipoplasia também apresenta forte associação com a trissomia 21, porém por não haver clara definição do que seja tal hipoplasia, objetivou-se estabelecer seus valores de referência ao longo da gestação, em população brasileira. MÉTODOS: este estudo seccional se baseou em 62
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2006-03
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6. Hidronefrose na síndrome de Schinzel-Giedion: um achado importante para o diagnóstico
A síndrome de Schinzel-Giedion é uma patologia genética rara de etiologia desconhecida e herança autossômica recessiva. Caracteriza-se pela presença de um fácies grotesco, hipoplasia da porção média da face, hipertricose, múltiplas anomalias esqueléticas, malformações cardíacas e renais.As anomalias craniofaciais desta síndrome podem lembrar
Revista do Hospital das Clínicas. Publicado em: 2004