Ictiose Arlequim
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1. Morfeia generalizada em uma criança com ictiose arlequim, uma associação rara
Resumo Introdução Ictiose arlequim é uma doença cutânea congênita grave, autossômica e rara, caracterizada por ressecamento excessivo da pele e hiperqueratose. A associação de ictiose com esclerose sistêmica foi descrita em apenas três crianças. Ainda não foi descrito nenhum paciente com morfeia generalizada (MG) associada à ictiose arlequim.
Rev. Bras. Reumatol.. Publicado em: 2016-02
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2. Avanços no entendimento da base genética de doenças hereditárias monogênicas da barreira epidérmica: novas pistas para os principais genes que podem estar envolvidos na patogênese da dermatite atópica
O maior conhecimento sobre as de sequências genômicas de DNA e as bases de dados genéticas levou à caracterização da base molecular de várias doenças hereditárias de pele. Nesta revisão resumimos algumas das descobertas recentes mais importantes quanto à definição das mutações patogênicas que causam as doenças hereditárias da barreira cutâ
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2006-12