Insuficiencia De Crescimento Genetica
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1. Linear growth and bone metabolism in pediatric patients with inflammatory bowel disease
Resumo Objetivo: Revisar a fisiopatologia e os métodos de avaliação do crescimento linear e densidade mineral óssea em crianças e adolescentes com diagnóstico de doença inflamatória intestinal. Fontes dos dados: Revisão narrativa a partir de pesquisa nas bases de dados PubMed e Scopus por meio de busca ativa dos termos inflammatory bowel disease,
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 18/04/2019
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2. Terapia gênica com fator de crescimento endotelial vascular 165 para pacientes com angina refratária: mobilização de células progenitoras endoteliais
FUNDAMENTO: O fator de crescimento endotelial vascular (VEGF - vascular endothelial growth factor) induz a mobilização de células progenitoras endoteliais (CPEs) com capacidade de proliferação e diferenciação em células endoteliais, contribuindo, dessa forma, para o processo angiogênico. OBJETIVO: Buscamos avaliar o comportamento de CPEs em paciente
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 09/07/2013
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3. Pesquisa de mutações no gene do receptor do secretagogo de hormônio de crescimento (GHSR) em crianças com baixa estatura idiopática e deficiência isolada de hormônio de crescimento / Growth hormone secretatogue receptor gene (GHSR) analysis in patients with idiopathic short stature (ISS) and patients with isolated growth hormone deficiency
A ghrelina, hormônio secretado principalmente por células gástricas, liga-se ao seu receptor, o receptor de secretagogo de GH (GHSR - Growth hormone secretagogue receptor), localizado no hipotálamo e na hipófise, estimulando a síntese e secreção do GH. Recentemente foram identificadas mutações no gene GHSR em crianças com baixa estatura idiopátic
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 10/10/2011
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4. Análise da expressão do gene FMR1 no ovário / Analysis of the FMR1 gene expression in the ovary
Este estudo teve como objetivo geral a análise do gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation gene 1) quanto a sua relação com a insuficiência ovariana primária (Fragile X-related Primary Ovarian Insufficiency, FXPOI). No Capítulo I, apresentamos revisão da literatura sobre FXPOI. A pré-mutação do gene FMR1 constitui a mais frequente causa genética de
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 06/10/2011
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5. In vitro study of sensitivity to IGF-1 of fibroblasts of children born small for gestational age without postnatal statural recovery / Estudo in vitro da sensibilidade ao IGF-1 de fibroblastos de crianças nascidas pequenas para a idade gestacional sem recuperação estatural pós-natal
Introdução: Crianças nascidas pequenas para a idade gestacional (PIG) apresentam maior risco de permanecerem com baixa estatura na vida adulta. Os fatores de crescimento insulino-símile tipo 1 e 2 (IGF-1 e IGF-2) são os principais fatores endócrinos determinantes do crescimento fetal. A maioria das ações conhecidas do IGF-1 e 2 é mediada via um rece
Publicado em: 2009
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6. Síndrome de Noonan: do fenótipo à terapêutica com hormônio de crescimento
A síndrome de Noonan (SN) é uma síndrome genética comum que constitui importante diagnóstico diferencial em pacientes com baixa estatura, atraso puberal ou criptorquidia. A SN apresenta grande variabilidade fenotípica e é caracterizada principalmente por dismorfismo facial, cardiopatia congênita e baixa estatura. A herança é autossômica dominante
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-07
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7. Síndrome de Turner, trombose de veia porta e fator VIII
Síndrome de Turner é causada por alterações no cromossomo X. Afeta de 1:2000 a 1:3000 recém-nascidas femininas. Apesar de ser uma doença genética, aspectos como crescimento deficiente e insuficiência ovariana são de interesse da Endocrinologia. Manifestações clínicas importantes também incluem malformações cardíacas, linfáticas e renais e es
Publicado em: 2007