Intolerancia Hereditaria A Frutose
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1. Isoeletrofocalização da transferrina para investigação das doenças congênitasda glicosilação: análise de dez anos de experiência de um centro brasileiro,
Resumo Objetivos: Caracterizar os casos com suspeita de CDG investigados em laboratório do sul do Brasil pelo exame de IEFTF de 2008 a 2017. Metodologia: Estudo observacional, transversal, retrospectivo. Foram revisadas as fichas laboratoriais de 1.546 indivíduos (mediana de idade = 36 meses, IQ 25-75 = 10-108; sexo masculino = 810) que fizeram o exame d
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2020-12
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2. Neutrotoxic effects of fructose administration in rat brain: implications for fructosemia
Frutose se acumula em tecidos e líquidos corporais de pacientes afetados por intolerância hereditária à frutose (HFI), doença causada pela deficiência da aldolase B. Nós investigamos o efeito da administração aguda de frutose sobre o perfil bioquímico e as atividades das enzimas do ciclo de Krebs em córtex cerebral de ratos jovens. Os ratos recebe
An. Acad. Bras. Ciênc.. Publicado em: 25/08/2015
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3. In vivo and in vitro effects of fructose on rat brain acetylcholinesterase activity: an ontogenetic study
Concentrações elevadas de frutose são a principal carac-terística bioquímica da frutosemia, um grupo de doenças hereditárias na via metabólica deste carboidrato. Os principais achados clínicos observados nos pacientes afetados pela frutosemia incluem anormalidades neurológicas com retardo do desenvolvimento, cuja fisiopatologia ainda não está def
An. Acad. Bras. Ciênc.. Publicado em: 2014-12