Klinefelter
Mostrando 1-12 de 49 artigos, teses e dissertações.
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1. Educational status, testosterone replacement, and intelligence outcomes in Klinefelter syndrome
RESUMO. A maioria dos casos de hipogonadismo hipergonadotrófico masculino associado à infertilidade pode ser atribuída a uma única condição genética — a síndrome de Klinefelter (KS). A ampla variabilidade fenotípica dessa doença está frequentemente associada a linhagens de mosaico 47,XXY e também à reposição de testosterona. O diagnóstico e
Dementia & Neuropsychologia. Publicado em: 2022
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2. Por que os pediatras precisam conhecer os distúrbios da diferenciação do sexo: experiência de 709 casos de um serviço especializado,
Resumo Objetivo: Avaliar em uma amostra de pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo (DDS), dados relacionados à idade, ao encaminhamento e sua correlação com as queixas iniciais, ao sexo ao encaminhamento e ao sexo final e diagnóstico etiológico. Métodos: Revisão retrospectiva da idade por ocasião da primeira consulta e motivo dela, sex
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2020-12
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3. Comorbidade entre síndrome de Klinefelter e hérnia diafragmática.Um relato de caso
CONTEXTO: Lesões císticas intratorácicas são diagnosticadas em ampla variedade de faixas etárias, e o uso aumentado dos estudos de imagem pré-natal tem permitido a detecção desses defeitos ainda intraútero.RELATO DO CASO: Uma gestante de 17 anos que estava em sua segunda gravidez, com 23 semanas de gestação, apresentava ultrassom com evidência de
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 29/07/2014
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4. Homicide and Klinefelter syndrome: a complex interaction
Introduction: Several studies have shown an association between homicide and sexual chromosomal abnormalities, but data are still lacking regarding Klinefelter syndrome. Methods: We retrospectively reviewed two cases of homicide perpetrators who were both diagnosed with Klinefelter syndrome on the basis of a karyotype analysis. A neurocognitive assessment
Rev. Bras. Psiquiatr.. Publicado em: 23/12/2013
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5. Antropometria do pênis em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico / Penile anthropometry in systemic lupus erythematosus
Objetivo: Avaliar a antropometria do pênis em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico (LES) e controles. A possível influência da puberdade e dos fatores clínicos, hormonais e terapêuticos nas mediadas penianas em pacientes lúpicos. Métodos: Vinte e cinco pacientes consecutivos com LES foram avaliados através de exame urológico, ultrassonografia
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 03/07/2012
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6. Síndrome de Klinefelter: diagnóstico raro na faixa etária pediátrica
OBJETIVO: Identificar dados clínicos e laboratoriais que diferenciam os casos com síndrome de Klinefelter de acordo com a faixa etária. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram incluídos todos os casos de hipogonadismo, ginecomastia e/ou infertilidade avaliados em hospital universitário cujo cariótipo foi realizado entre janeiro de 1989 e dezembro de 2011, totali
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2012-08
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7. Novel concepts in male infertility
Extraordinary advances have been achieved in the field of male infertility in the last decades. There are new concepts in sperm physiology and several modern tools for the assessment of spermatogenesis kinetics in vivo. New tests using molecular biology and DNA damage assays allow the clinician to correctly diagnose men so far classified as having idiopathic
International braz j urol. Publicado em: 2011-02
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8. Frequency of Chromosomal disorders in patients assisted at Instituto da Criança genetic service within the period of 1992-2002 / Estudo da freqüência de aberrações cromossômicas nos pacientes atendidos na Unidade de Genética do Instituto da Criança entre 1992 a 2002
INTRODUÇÃO: As aberrações cromossômicas constituem uma das maiores categorias das doenças genéticas, e são causa significativa do retardo mental e das malformações congênitas. Essas anormalidades correspondem a 50% dos casos de abortos espontâneos, 6% de natimortos e 0,6-1% de nativivos. OBJETIVO: Avaliar a freqüência das aberrações cromossô
Publicado em: 2007
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9. Síndrome de Prader-Willi em paciente com Klinefelter (cariótipo XXY) e craniossinostose
A síndrome de Prader-Willi é afecção genética de deficiência mental associada a hipogonadismo hipogonadotrófico, hiperfagia e obesidade. Descrevemos o caso de menino de 4 anos de idade, filho de casal consangüíneo, apresentando três condições clínicas não relacionadas: síndrome de Prader-Willi, cariótipo 47,XXY (compatível com síndrome de K
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2006-06
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10. Somatic cytogenetic and azoospermia factor gene microdeletion studies in infertile men
The objective of the present study was to determine the frequency of somatic chromosomal anomalies and Y chromosomal microdeletions (azoospermia factor genes, AZF) in infertile males who seek assisted reproduction. These studies are very important because the assisted reproduction techniques (mainly intracytoplasmic sperm injection) bypass the natural select
Brazilian Journal of Medical and Biological Research. Publicado em: 2006-04
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11. Síndrome de Klinefelter associada a lupus eritematoso sistêmico: Interferência dos esteróides sexuais
A associação de síndrome de Klinefelter e lupus eritematoso sistêmico (LES) é muito rara, com cerca de 21 casos descritos na literatura. Relatamos um caso com desenvolvimento de pericardite, artrite, anemia e alopécia. O uso irregular de testosterona resultou em níveis séricos subnormais deste hormônio, que coincidiram com a abertura do quadro de LE
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2002-06
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12. Diagnóstico tardio da síndrome de Klinefelter: relato de caso
A síndrome de Klinefelter (SK) resulta de uma deficiência genética com cariótipo 47,XXY, que pode levar ao hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. O mecanismo exato que determina a deficiência androgênica não é ainda totalmente conhecido, sendo variável o grau de disfunção das célu
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2002-06