1. Lipodistrofia generalizada congênita

OBJETIVO: Apresentar as principais características clínicas e bioquímicas da lipodistrofia generalizada congênita, desordem rara e pouco conhecida dos pediatras. DESCRIÇÃO: Nos ambulatórios de Doenças Nutricionais e de Endocrinologia do Serviço de Pediatria do Hospital das Clínicas da UFMG, foram identificados oito pacientes com lipodistrofia gener

Jornal de Pediatria. Publicado em: 2004-08

2. Intervenção dietoterápica em portadores de lipodistrofia generalizada congênita do Rio Grande do Norte

A lipodistrofia generalizada congênita é uma rara doença genética com herança autossômica recessiva caracterizada por ausência generalizada de tecido adiposo subcutâneo e resistência insulínica. O nosso estudo objetivou conhecer o perfil de portadores de lipodistrofia generalizada congênita mediante história clínica, hábitos alimentares, aspect

Publicado em: 2008

3. Os níveis plasmáticos da retinol binding protein 4 (rbP4) não estão reduzidos na lipodistrofia congênita generalizada: uma série de casos

INTRODUÇÃO: Estudos prévios sugeriram que os níveis plasmáticos da retinol binding protein (RBP4), uma proteína do tecido adiposo, estão associados com a resistência à insulina (RI). A lipodistrofia congênita generalizada (LCG) é uma doença rara caracterizada por ausência de tecido adiposo e RI. O objetivo é determinar os níveis de RBP4 em pac

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2011-06

4. Lipoatrofia generalizada atípica e resistência insulínica grave devido à mutação p.T10I em heterozigose no gene LMNA

As lipodistrofias são um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por perda de tecido adiposo e complicações metabólicas. As formas hereditárias mais importantes de lipodistrofias são: lipodistrofia congênita generalizada e lipodistrofia parcial familiar (LDPF). LDPF resulta de mutações no gene LMNA que codificam as lâminas tipo A. Além da LD

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11

5. Estudo cinético na caracterização do status corporal de zinco na Síndrome de Berardinelli-Seip

Repositório Institucional da UFRN. Publicado em: 2012

6. Bezafibrato em lactente portador de lipodistrofia generalizada congênita e hipertrigliceridemia grave

Lipodistrofia congênita generalizada (CGL) com hipertrigliceridemia extrema desde o primeiro ano de vida está associada a piores riscos metabólicos. Foram utilizados dados contidos no prontuário do paciente, bem como revisão bibliográfica para composição do texto. Relatamos o caso de um lactente com fenótipo típico e hipertrigliceridemia de 1.360 m

Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2013-11

7. Você conhece esta síndrome?

A lipodistrofia generalizada congênita (síndrome de Berardinelli-Seip), doença autossômica recessiva, caracteriza-se por escassez do tecido subcutâneo. A falta de tecido adiposo propicia disfunção metabólica dos lípides e carboidratos, resistência periférica à insulina, hipertrigliceridemia e hipermetabolismo. Outros achados são acantose nigrica

Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2006-02

8. Função autonômica em pacientes portadores de lipodistrofia generalizada congênita - sindrome de berardinelli - SEIP

A Síndrome de Berardinelli-Seip ou Lipodistrofia Generalizada Congênita (LGC) é uma doença rara, com transmissão autossômica recessiva, caracterizada principalmente pela ausência quase total de tecido adiposo. Os pacientes afetados apresentam resistência a insulina, dislipidemia e hipertensão arterial. Estudos têm evidenciado que estas alterações

Publicado em: 2009

9. Você conhece esta síndrome?

Síndrome de Berardinelli-Seip é doença genética autossômica recessiva rara, caracterizada por ineficiência em metabolizar e estocar material lipídico adequadamente nos adipócitos, gerando acúmulo de gordura em órgãos não habituais, como fígado, baço, pâncreas, coração, endotélio arterial e pele. Classicamente, os portadores nascem ou manife

An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-12

10. Anormalidades cardiovasculares e metabólicas em pacientes com a síndrome de Berardinelli-Seip

FUNDAMENTO: A síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) ou lipodistrofia generalizada congênita acomete, frequentemente, o aparelho cardiovascular e também promove anormalidades metabólicas que envolvem os metabolismos glicídico e lipídico. OBJETIVO: Avaliar a prevalência das anormalidades cardiovasculares e metabólicas em portadores da SBS. MÉTODOS: Vint

Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 2010-01

11. Anormalidades cardiovasculares e metabólicas em pacientes com a síndrome de Berardinelli - SEIP

A Síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) ou Lipodistrofia Generalizada Congênita acomete freqüentemente o aparelho cardiovascular e também promove anormalidades metabólicas envolvendo os metabolismos glicídico e lipídico. O objetivo do nosso trabalho foi avaliar a prevalência das anormalidades cardiovasculares e metabólicas em portadores da SBS. Vinte

Publicado em: 2009

12. Síndrome de Berardinelli-Seip: descrição genética e metabólica de cinco pacientes

OBJETIVO: Descrever o perfil genético e metabólico de portadores da síndrome de Berardinelli-Seip (BSCL) acompanhados no Instituto da Criança do HC-FMUSP. SUJEITOS E MÉTODOS: Pacientes com as características clínicas da BSCL (n = 5), todas do sexo feminino, foram avaliadas com dosagens de glicose e insulina, lípides, leptina, enzimas hepáticas, aná

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2011-02