Mioadenilato Deaminase
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1. Miotonia congênita e deficiência de mioadenilato deaminase: relato de caso
Aproximadamente 1-2% da população apresenta deficiência de mioadenilato deaminase (MAD). Estudos iniciais sugeriam que pacientes com deficiência de MAD apresentavam várias formas de mialgias e intolerância ao exercício. Contudo, a deficiência de MAD já foi descrita em várias situações, incluindo miopatias, neuropatias e doenças do neurônio moto
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2003-06