Miocardiopatia Genetica
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1. Importance of Genetic Testing in Dilated Cardiomyopathy: Applications and Challenges in Clinical Practice
Resumo A miocardiopatia dilatada (MCD) é uma síndrome caracterizada por dilatação ventricular esquerda e disfunção contrátil, sendo considerada a causa mais comum de insuficiência cardíaca em adultos jovens. O uso do sequenciamento de nova geração tem contribuído com a descoberta de uma grande quantidade de dados genômicos relacionados à MCD, i
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 02/09/2019
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2. Análise dos exames cardiológicos: eletrocardiograma e do ecocardiograma em Distrofia Muscular de Duchenne
Introdução A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma desordem muscular de origem genética que causa degeneração e atrofia da musculatura estriada esquelética e cardíaca. Objetivo Realizar uma avaliação eletrocardiográfica e ecocardiográfica dos pacientes portadores de Distrofia Muscular de Duchenne, observando quais as alterações presentes,
Fisioter. mov.. Publicado em: 2014-09
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3. Determinantes genéticos na síndrome de Noonan e nas síndromes Noonan-like: investigação clínica e molecular / Genetic determinants in Noonan syndrome and in Noonan-like syndromes: clinical and molecular study
A síndrome de Noonan (SN) é uma doença de herança autossômica, relativamente frequente na população e que apresenta heterogeneidade genética. Caracteriza-se por dismorfismos faciais, baixa estatura, pescoço curto/alado, alterações cardíacas, deformidades esternais e criptorquia. A SN apresenta sobreposição dos achados clínicos com outras sínd
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/12/2011
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4. Avaliação do padrão de crescimento na síndrome de Noonan em pacientes com mutações identificadas nos genes PTPN11, SOS1, RAF1 e KRAS / Growth pattern of patients with Noonan syndrome with identified mutations in PTPN11, SOS1, RAF1 e KRAS genes
A Síndrome de Noonan (SN) é caracterizada por baixa estatura proporcionada de início pós-natal, dismorfismos faciais, cardiopatia congênita e deformidade torácica. A frequência da SN é estimada entre 1:1000 e 1:2500 nascidos vivos, com distribuição semelhante em ambos os sexos. A herança é autossômica dominante com penetrância completa, porém
Publicado em: 2011
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5. Prevalência e importância cardiovascular dos distúrbios respiratórios do sono na miocardiopatia hipertrófica / Prevalence and cardiovascular importance of sleep disordered breathing in patients with hypertrophic cardiomyopathy
Introdução: A miocardiopatia hipertrófica é a mais frequente doença cardiovascular de origem genética e está associada a arritmias e morte cardiovascular. O aumento do átrio esquerdo e a fibrilação atrial são considerados marcadores de morte por insuficiência cardíaca em pacientes com miocardiopatia hipertrófica. A apneia obstrutiva do sono é
Publicado em: 2010
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6. Insertion/deletion polymorphism of the angiotensin I-converting enzyme gene in patients with heart failure / Polimorfismo de inserção/deleção do gene da enzima de conversão da angiotensina I em portadores de insuficiência cardíaca
Insertion/deletion (I/D) polymorphism of the angiotensin I- converting enzyme gene was studied in a cohort of survivors of 333 patients with heart failure of different etiologies and in a control group of 807 volunteer blood donors. The age of the patients ranged from 13 to 68 (43,3 ± 10,5) years, 262 (78.7%) were men and 71 (21.3%) women. The age of the co
Publicado em: 1998