Moduladores De Fenotipo
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1. Análise de genes moduladores do fenótipo de virilização genital em mulheres com a forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase / Analysis of modulatory factors involved in the phenotype of external genitalia virilization in females with classical form of 21-hydroxylase deficiency
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da enzima 21-hidroxilase (21OH) é uma doença autossômica recessiva que compromete a síntese de cortisol e/ou aldosterona. É a causa mais frequente de distúrbio da diferenciação sexual 46,XX. Apresenta uma diversidade fenotípica, a qual é decorrente de mutações no gene CYP21A2. Observa-se for
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 04/10/2012
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2. Impacto de marcadores genéticos no fenótipo de rigidez arterial em uma população geral / Impact of genetic markers on arterial stiffness phenotype in a general population
Introdução: A rigidez arterial é um fenômeno complexo caracterizado pela diminuição da complacência vascular frente aos estímulos fisiológicos e patológicos. Semelhantemente a outros fenótipos cardiovasculares, a etiologia da rigidez arterial é modulada por fatores ambientais e genéticos. Levando em consideração a moderada herdabilidade e a ca
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 07/08/2012
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3. Identificação de moduladores genéticos em uma grande família com neoplasia endócrina múltipla (NEM1) / Identification of modifying genetic fatctors in a large family with multiple endocrine neoplasia type 1
A Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM1; OMIM 131100) é uma síndrome endócrina hereditária, que envolve tumores nas glândulas paratireóides, pâncreas endócrino/duodeno e hipófise. Mutações germinativas no gene supressor de tumor MEN1 são identificadas em aproximadamente 80% dos casos familiais. Os casos restantes podem apresentar grandes de
Publicado em: 2011
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4. Efeito do microambiente tumoral sobre as características funcionais e fenotípicas de células dendríticas geradas in vitro a partir de monócitos do sangue periférico de voluntárias saudáveis e de pacientes com câncer de mama. / Effect of the tumor microenvironment on the function and phenotype of dendritic cells generated in vitro from monocytes obtained from healthy volunteers and breast cancer patients.
No câncer de mama, o metabolismo tumoral, ação dos moduladores de estrógenos são fatores que podem influenciar as células dendríticas (DCs). Neste trabalho avaliou o fenótipo de DCs em amostras tumorais, a diferenciação de DCs a partir de células mononucleares do sangue periférico (PBMCs) das pacientes e comparou com voluntárias saudáveis. Os r
Publicado em: 2010
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5. Análise da expressão gênica em pacientes talassêmicos homozigotos para mutação beta 39 com evoluções clìnicas distintas, maior e intermediária, por Serial Analysis of Gene Expression (SAGE) / Analysis of gene expression from patients with beta thalassemia, carrying the same mutation (Cd39) but with different phenotypes (major and intermedia), using the Serial Analysis of Gene Expression (SAGE)
As síndromes talassêmicas compreendem um grupo heterogêneo de doenças hereditárias em que existe uma redução no ritmo de síntese de uma ou mais cadeias polipeptídicas da hemoglobina. Nas talassemias ß ocorre a supressão total ou parcial da produção de cadeias ß. O estado homozigótico da maioria das variantes genéticas da talassemia ß produz
Publicado em: 2010
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6. Estudo da proteína P450 óxido-redutase e dos citocromos hepáticos 2C19 e 3A4 como possíveis moduladores do fenótipo da deficiência da 21-hidroxilase / Study of P450 oxidoreductase protein and hepatic cytochromes 2C19 and 3A4 as a potential modulatory factors in 21-hydroxylase deficiency phenotype
A deficiência da 21-hidroxilase é uma doença genética comum, causada por mutações no gene CYP21A2, que codifica a enzima 21-hidroxilase (P450c21). A deficiência da 21-hidroxilase afeta a síntese de cortisol e aldosterona e promove acúmulo de precursores, que são desviados para a síntese de andrógenos. Observa-se três principais fenótipos: a for
Publicado em: 2009
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7. Fatores moduladores da gravidade da evolução clínica da anemia falciforme
A anemia falciforme é considerada uma doença heterogênea com diferentes graus de gravidade clínica apesar de ser causada pela mutação de um único nucleotídeo (Glu6Val) no gene da globina b. A total compreensão desta doença permitirá a descoberta de terapias contra alvos fisiopatológicos específicos. Este artigo revisa alguns dos fatores associad
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2007-09
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8. Papel da prostaglandina a2 e do estado redox como moduladores do metabolismo do colesterol em diferentes tipos macrófagos
A aterosclerose é uma doença extremamente grave que leva à morte milhares de pessoas em todo o mundo. A ruptura do balanço intracelular que leva ao acúmulo de colesterol é uma das principais características observadas nas células que participam do desenvolvimento da lesão aterosclerótica. Estudos de nosso grupo mostraram que as prostaglandinas cicl
Publicado em: 2007
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9. Caracterização clínica, hematológica e molecular de crianças portadoras da anemia falciforme em duas diferentes cidades do Brasil
O objetivo desse estudo foi avaliar aspectos clínicos, hematológicos e moleculares de pacientes pediátricos portadores de anemia falciforme em duas cidades brasileiras: Salvador e São Paulo. Foram estudados 71 pacientes com idades variando entre 3 a 18 anos, analisando-se os seguintes aspectos: perfis hematológicos, haplótipos dos genes da globina beta
Cadernos de Saúde Pública. Publicado em: 2005-08
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10. Fatores moduladores do metabolismo de lipoproteinas de alta densidade : estudo em individuos com hiperalfalipoproteinemia e controles
Inúmeros estudos epidemiológicos demonstram uma forte associação inversa entre os níveis plasmáticos de lipoproteínas de alta densidade (HDL) e a doença coronariana aterosclerótica. Portanto o metabolismo de HDL tem sido amplamente estudado. Avaliamos fatores que modulam o metabolismo plasmático de HDL em indivíduos adultos que apresentam hiperalf
Publicado em: 2002