Mutacao Genica
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1. Clinical and molecular profile of newborns with confirmed or suspicious congenital adrenal hyperplasia detected after a public screening program implementation,
Resumo Objetivo: Descrever os resultados obtidos em um programa de triagem neonatal após sua implementação e avaliar os perfis clínicos e moleculares de casos confirmados e suspeitos de hiperplasia adrenal congênita. Métodos: Foi feito um estudo transversal. Recém-nascidos com suspeita da doença devido aos altos níveis de 17-alfa-hidroxiprogestero
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 01/07/2019
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2. Mutação da Trp-574-Leu do gene ALS confere resistência de biótipos de nabo ao herbicida iodosulfurom e imazetapir
RESUMO. Os inibidores da acetolactato sintase são o principal grupo de herbicidas usados em culturas de inverno do Sul do Brasil onde seu uso intenso selecionou biótipos resistentes de nabo. A resistência afeta a eficácia dos herbicidas, e a identificação do mecanismo de resistência envolvido é importante na definição de estratégias de manejo. O o
Acta Sci., Agron.. Publicado em: 2017-09
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3. Diagnóstico genético pré-implantacional na fibrose cística: relato de caso
A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene regulador de condutância transmembrana na fibrose cística. Produz fenótipo variável, incluindo doença pulmonar, insuficiência pancreática, íleo meconial, além de agenesia bilateral dos ductos deferentes, causando azoospermia obstrutiva e infertilidade masculina.
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2015-03
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4. Expressão do PTEN em pacientes com carcinoma de colo uterino e sua associação com p53, Ki-67 e CD31
OBJETIVO: O objetivo do estudo foi investigar a expressão e mutações do PTEN em pacientes com Carcinoma de Células Escamosas (CCE) de Colo do Útero com estadiamento IB e sua associação com fatores prognósticos, expressão do p53, proliferação celular e angiogênese.MÉTODOS: Mulheres com diagnóstico de CCE de colo uterino em estágio IB (n=20) (ca
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2014-05
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5. Mosaicismos cutaneos: conceitos, padroes e classificacoes
Um mosaico é um organismo formado por duas ou mais populações de células geneticamente distintas originadas a partir de um mesmo zigoto geneticamente homogêneo. Os mosaicismos são as expressões clínicas dessa desordem, e a mutação gênica seu evento determinante, que pode ser tanto estrutural quanto funcional. Os mosaicismos cutâneos costumam se e
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-08
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6. O crescimento cístico renal é o principal determinante para o desenvolvimento de hipertensão e déficit de concentração em camundongos com deficiência do gene Pkd1 / Renal cyst growth is the main determinant for the development of hypertension and concentration deficit in Pkd1-deficient mice
O desenvolvimento de hipertensão arterial (HAS) ocorre dez anos mais cedo em pacientes com doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) comparados à população geral, estando presente em ~60% dos indivíduos afetados antes da perda de função renal. Déficit de concentração renal também se constitui em um achado precoce nesses pacientes.
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 13/11/2012
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7. Sistema evolutivo eficiente para aprendizagem estrutural de redes Bayesianas / Efficient evolutionary system for learning BN structures
Redes Bayesianas (RB) são ferramentas probabilísticas amplamente aceitas para modelar e fazer inferências em domínios sob incertezas. Uma das maiores dificuldades na construção de uma RB é determinar a sua estrutura de modelo, a qual representa a estrutura de interdependências entre as variáveis modeladas. A estimativa exata da estrutura de modelo a
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/09/2012
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8. Respostas produtivas e expressão gênica induzidas por períodos de fornecimento de ractopamina para suínos em terminação / Production responses and gene expression induced by ractopamine feeding duration for finishing pigs
O agonista beta-adrenérgico ractopamina (RAC) modifica a composição da carcaça suína por aumentar a massa muscular e reduzir a deposição de gordura. O objetivo neste estudo foi avaliar os efeitos do tempo de fornecimento de RAC sobre o desempenho, concentração de ureia plasmática (CUP), características de carcaça e expressão gênica dos receptor
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 31/08/2012
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9. Caracterização de agonistas do PPARγ através de ensaios celulares e biologia estrutural / Characterization of PPARγ agonists using cell based assays and structural biology
Os receptores nucleares são uma família de fatores de transcrição que regulam a transcrição gênica em resposta a ligantes e estão envolvidos em vários processos fisiológicos e metabólicos do organismo. O receptor ativado por proliferadores peroxissomais γ (PPARγ) está envolvido em vários processos fisiológicos incluindo adipogênese
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 31/08/2012
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10. Análise molecular e funcional dos genes formadores e reguladores do colágeno tipo I em pacientes com osteogênese imperfeita = : Molecular and functional analysis of regulatory and structure-related genes of type I collagen in patients with osteogenesis imperfecta / Molecular and functional analysis of regulatory and structure-related genes of type I collagen in patients with osteogenesis imperfecta
A Osteogênese Imperfeita (OI) é um distúrbio genético caracterizado por baixa massa e fragilidade óssea, e outras manifestações do tecido conjuntivo, decorrente de defeitos qualitativos ou quantitativos do colágeno tipo I. Está associada a mutações nos genes COL1A1 e COL1A2 que codificam respectivamente as cadeias pro alfa 1-(I) e pro alfa -2(I) f
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 31/08/2012
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11. Caracterização do internalizador de peptídeos Opp em Corynebacterium pseudotuberculosis e o estudo do seu papel na virulência e patogenicidade dessa bactéria
Corynebacterium pseudotuberculosis é uma bactéria Gram-positiva, parasita intracelular facultativa, causadora da linfadenite caseosa (LC), uma doença infecto-contagiosa crônica que acomete pequenos ruminantes e acarreta sérias perdas econômicas para as atividades de ovinocaprinocultura. A ampla ocorrência e importância econômica da enfermidade estim
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/03/2012
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12. Estudo das bases moleculares para cutis laxa autossômica recessiva tipo II / Study of the molecular basis for type II autossomal recessive cutis laxa
Cutis laxa autossômica tipo II (CLAR tipo II) é um distúrbio raro do tecido conectivo em que a pele perde sua firmeza, cedendo excessivamente e conferindo ao indivíduo um aspecto envelhecido. Sugere-se que CLAR tipo II seja a mesma entidade descrita como "síndrome da pele enrugada" e gerodermia osteodisplástica. Tal confusão quanto à nomenclatura é,
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/02/2012