1. Mutação BRAF em pacientes idosos submetidos à tireoidectomia

OBJETIVO: Avaliar a frequência da mutação V600E do gene BRAF em pacientes com mais de 65 anos de idade submetidos à tireoidectomia, correlacionando sua presença ou ausência com as diferentes lesões histológicas, com as variantes e com fatores prognósticos do carcinoma papilífero. MÉTODOS: Foram avaliados 85 pacientes com mais de 65 anos de idade s

Rev. Col. Bras. Cir.. Publicado em: 2013-04

2. Economia e mutação constitucional

Dissertação de mestrado que trata da questão da Mutação Constitucional a fim de analisar a integração entre Direito e Economia e, a divergência surgida nessa integração a partir da existência de tempos evolutivos diferentes entre Direito e Economia. Traz revisão bibliográfica sobre a Mutação Constitucional desde o surgimento do problema das di

Publicado em: 2008

3. Uma infraestrutura baseada em serviço para evolução do teste de mutação utilizando o tamanho semântico do mutante

O Teste de Software é imprescindível caso se queira alcançar e garantir a qualidade do software desenvolvido. Existem algumas técnicas para se testar um software, entre tais técnicas há o Teste Baseado em Defeitos que inclui o critério denominado Teste de Mutação. O Teste de Mutação consiste em usar operadores de mutação para gerar um conjunto d

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFG. Publicado em: 2014

4. Conceito de mutação biológica: influências e potencialidades no ensino de ciências

Repositório Institucional da FIOCRUZ (ARCA). Publicado em: 2013

5. Análise da mutação BRAFV600E em carcinoma papilífero de tireoide

Introdução: A oncogênese tireoidiana frequentemente envolve a ativação constitutiva da via RAS-RAF-MEK-ERK. A mutação BRAFV600E contribui para a sua ativação e tem sido considerada o evento oncogênico mais frequente do carcinoma papilífero de tireoide (CPT). Estudos clínicos e experimentais têm predominantemente demonstrado associação positiva

Repositório Institucional da UFBA. Publicado em: 2014

6. CONSTITUTIONAL MUTATION: THE ORIGIN OF A PROBLEMATIC CONCEPT / MUTAÇÃO CONSTITUCIONAL: A ORIGEM DE UM CONCEITO PROBLEMÁTICO

A dissertação é resultado de pesquisa teórica sobre a temática da mutação constitucional. Pretende-se resgatar as origens do conceito de mutação constitucional, que surgiu em finais do século XIX e princípios do XX, na Alemanha. Constatou-se que a doutrina constitucional não trata de maneira uniforme o fenômeno da mudança informal da Constitui�

Publicado em: 2005

7. Baixa prevalência do Fator V Leiden e da mutação da protrombina G20210A em uma população sã da região centro-sul do Chile

A trombose pode ser o resultado da interação de polimorfismo genético e fatores de riscos adquiridos. Os polimosfirmos protrombóticos mais frequentes são fator V (FV) Leiden e a mutação da protrombina (PT) G20210A. O objetivo deste trabalho foi investigar a prevalência de ambos os polimorfismos na região centro-sul do Chile. Foram realizadas anális

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 19/06/2009

8. Uma nova mutação no TR beta (I431V) prejudica a liberação de correpressores e induz síndrome de resistência ao hormônio tireoideano

A resistência ao hormônio tireoideano (RHT) é uma doença rara, causada por variável hiporresponsividade dos tecidos aos hormônios tireoideanos, usualmente causada por mutações no receptor beta do hormônio tireoideano (TRβ). Descrevemos uma grande família brasileira portadora de uma nova mutação afetando o gene do TRβ, induzindo RHT. Uma pacient

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11

9. Prevalência da mutação MTHFR C677T em mulheres férteis e inférteis

Resumo Introdução A importância da mutação C677T no gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) em mulheres com infertilidade permanece controversa. Objetivo Avaliar se a mutação MTHFR C677Témais frequente em mulheres inférteis, e se pode ser associada com a ocorrência de infertilidade na população brasileira. Métodos Estudo de caso-

Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2017-12

10. Rastreamento da mutação mitocondrial A1555G em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural

A mutação mitocondrial A1555G é a principal alteração associada à surdez ocasionada pelo uso de aminoglicosídeos. OBJETIVO: Investigar a prevalência da mutação A1555G em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural com e sem uso de antibióticos aminoglicosídeos. MATERIAL E MÉTODO: Estudo em amostras de 27 pacientes com surdez, como casos,

Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2008-10

11. Correlação entre genótipo-fenótipo em famílias brasileiras com glaucoma primário de ângulo aberto determinada por mutações no exon 3 do gene TIGR/MYOC

OBJETIVO: Identificar nos representantes de famílias com glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) mutações no exon 3 do gene TIGR/MYOC e avaliar a expressão fenotípica associada às mutações encontradas em seus respectivos núcleos familiares. MÉTODOS: Setenta e oito pacientes (81,2%), com pelo menos um representante na família com GPAA, e dezoit

Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2006-06

12. Ictiose epidermolítica em mosaico - relato de caso

A ictiose epidermolítica é doença autossômica dominante rara que se manifesta ao nascer com bolhas frágeis e erosões que evoluem para lesões hiperceratóticas associadas ou não a eritrodermia. Quando associada à mutação da citoqueratina 1 pode estar relacionada à hiperceratose palmoplantar, porém quando o defeito está relacionado à mutação d

An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-12