1. Dependência da velocidade da catraca de Muller com fluxo de mutações benéficas : uma avaliação estocástica

Nós investigamos a evolução das populações assexuadas sujeita à ocorrência de um fluxo contínuo de mutações deletérias, onde a Catraca de Muller opera. Neste regime, a acumulação de mutações deletérias ocorre continuamente com a conseqüente perda da classe de indivíduos mais adaptados. Na nossa dissertação nós estudamos o efeito das muta

Publicado em: 2006

2. Molecular study of Leber s hereditary optic neuropathy in Brazilian patients / Estudo molecular da neuropatia optica hereditaria de Leber em pacientes brasileiros

Nos seres humanos, a visão é o sentido que retrata com melhor fidelidade o ambiente que os cerca. A ausência do sentido da visão é definida como cegueira. As conseqüências da cegueira são problemas de saúde pública importantes, pois têm um impacto significativamente negativo sobre o desenvolvimento econômico e social dos indivíduos afetados. A p

Publicado em: 2010

3. Correlações entre o genótipo e o fenótipo na síndrome de Dravet com mutações em SCN1A aumentam a acurácia do diagnóstico molecular

OBJETIVOS: O propósito deste estudo foi ampliar o conhecimento acerca da aplicabilidade clínica do teste genético em SCN1A para fenótipos graves do espectro da epilepsia generalizada com crises febris plus por meio de triagem de mutações em pacientes com síndromes de Dravet e de Doose e estabelecimento de correlações genótipo-fenótipo. MÉTODOS: A

J. epilepsy clin. neurophysiol.. Publicado em: 2012

4. Mutações BRAF em melanomas cutâneos: nenhuma correlação com fatores prognósticos e sobrevida global

INTRODUÇÃO: Técnicas de biologia molecular permitem a identificação de marcadores moleculares como mutações dos genes BRAF e c-Kit em melanomas. Estudos de alterações genéticas em pacientes sul-americanos são escassos. OBJETIVOS: Identificar a incidência de mutações dos genes BRAF e c-Kit em melanomas cutâneos primários em uma série de pacie

Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2010-12

5. Correlação de padrões histopatológicos de melanomas cutâneos com mutações BRAF

INTRODUÇÃO: Mutações do gene BRAF localizado no cromossomo 7q são as mais frequentemente encontradas em melanomas cutâneos (60%-80%). O único estudo que correlacionou padrões histopatológicos de melanomas cutâneos com a presença de mutações BRAF foi realizado por Viros et al., em 2008, que observaram que características morfológicas de melanom

Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2010-12

6. Identificação de mutações nos exons 4 a 8 do gene p53 supressor de tumor em glândulas mamárias caninas

Para estudar as mutações nos exos 4 a 8 do gene p53, foram utilizados 15 tumores mamários, mamas normais das mesmas cadelas e seis mamas de cadelas normais. O DNA extraído das amostras de tecido foi sequenciado e analisado para a presença de mutações. Em 71,8% das amostras obtidas foram observadas mutações, sendo as "missense" as mais frequentes. Os

Arquivo Brasileiro de Medicina Veterinária e Zootecnia. Publicado em: 2012-04

7. Prevalência de 15 mutações no DNA mitocondrial entre pacientes diabéticos tipo 2 com ou sem características clínicas de diabetes e surdez herdados maternalmente

Os objetivos deste estudo foram investigar a prevalência de dez mutações conhecidas no DNA mitocondrial (mtDNA) em pacientes com diabetes tipo 2, e procurar por novas mutações em quatro genes mitocondriais em um subgrupo de pacientes com características de MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness). Estas mutações foram investigadas em 407 pac

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11

8. Prevalência e Expressão Fenotípica das Mutações nos Genes MYH7, MYBPC3 e TNNT2 em Famílias com Cardiomiopatia Hipertrófica no Sul do Brasil: Um Estudo Transversal

Resumo Fundamento: Mutações em genes do sarcômero são encontradas em 60-70% dos indivíduos com formas familiares de cardiomiopatia hipertrófica. (CMH). Entretanto, essa estimativa refere-se a populações de países do hemisfério norte. O perfil genético-molecular da CMH foi tema de poucos estudos no Brasil, particularmente na região sul do país.

Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2016-09

9. Distribuição das mutações da β-talassemia em Fortaleza, Ceará

INTRODUÇÃO: As mutações IVS-I-1, IVS-I-6 e CD 39 foram estudadas em 14 pacientes portadores de β-talassemia, da população de Fortaleza, capital do Ceará. OBJETIVO: Fornecer informações sobre a caracterização molecular dos pacientes β-talassêmicos de Fortaleza, contribuindo para traçar o perfil das mutações desta hemoglobinopatia na região N

Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2010-12

10. Determinação de mutações e polimorfismo nos genes BRCA1 e BRCA2 em pacientes com  câncer de mama com indicação para teste genético / Determinação de mutações e polimorfismos nos genes BRCA1 e BRCA2 em pacientes com câncer de mama com indicação para teste genético

Introdução: Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis por cerca de 50% dos casos de câncer de mama e/ou ovário hereditários. Atualmente não conhecemos o perfil de mutações destes genes na população brasileira, com exceção de mutações fundadoras que ocorrem em grupos étnicos específicos. Objetivos: Detectar mutações e polimorfism

IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 08/08/2011

11. Prevalência de mutações do HIV-1 e avaliação de subtipos virais em falha terapêutica no estado do Pará

Introdução: Resistência aos antirretrovirais pode limitar opções de tratamento, principalmente em pacientes com acúmulo de falhas terapêuticas, o que pode comprometer resultados clínicos. Objetivos: caracterizar o perfil de mutações na transcriptase reversa e protease do HIV-1 de pacientes em falha ao tratamento. Secundariamente, avaliar associaç�

Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS. Publicado em: 2014

12. Mutações ativadoras do gene do receptor do hormônio luteinizante em meninos com testotoxicose

A testotoxicose é uma forma rara de puberdade precoce familial em meninos com herança autossômica dominante. Os caracteres sexuais secundários ocorrem geralmente antes dos 4 anos de idade. Nesta condição, níveis puberais de testosterona estão associados a níveis suprimidos ou pré puberais de gonadotrofinas. Diversas mutações ativadoras de linhage

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2001-02